O objetivo deste trabalho foi analisar artigos, publicações e estudos relacionados sobre o diagnóstico laboratorial etratamento dos portadores de talassemia, bem como aconselhar, do ponto vista genético, quando o portador da doençadecide ter descendentes (filhos biológicos). Foi realizado uma revisão bibliográfica com buscas em livros e artigos disponíveis nas bases de dados MEDLINE,LILACS e SCIELO e em artigos disponibilizados on line, por meio de revistas eletrônicas.Para as buscas foram utilizadas as seguintes combinações de palavras-chave em português e inglês: Talassemia; Hemoglobinopatia; Diagnóstico laboratorial; Tratamento (Thalassemia; Hemoglobinopathy; Laboratoy diagnostis; Treatment). Foram incluídos artigos publicados em periódicos nacionais e internacionais, no período de 2000 a 2023, que abordamtemas relacionados a diagnóstico laboratorial na identificação da talassemia e excluídas publicações que não forampertinentes ao estudo. Os critérios de exclusão foram: artigos e periódicos que abordassem sobre outrashemoglobinopatias, publicados antes do ano de 2000, os artigos, livros e periódicos publicados em língua diferente aoportuguês ou inglês. O diagnóstico da doença começa com hemograma que levanta suspeita da doença, tanto pelo baixo nível dehemoglobina quanto pelo tamanho das células vermelhas do sangue, menores que o normal. No entanto, a comprovaçãoexige o estudo da hemoglobina, através da eletroforese/HPLC (Cromatografia Líquida de Alta Performance), onde éusado corrente elétrica para separar as diferentes formas de hemoglobinas e detectar assim, hemoglobina anormal, etambém, por análise molecular onde se investiga mutações nos genes HBA1 e HBA2, caracterizado por síntesediminuída das cadeias globínicas, este exame é capaz de identificar deleções/duplicações nos genes da hemoglobinapela técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), fechando assim o diagnóstico da talassemia.Até os anos de 1990, muitas pessoas vinham a óbito durante a infância ou na adolescência devido as complicações dastalassemias mais graves como infecções ou insuficiências cardíacas devido o depósito de ferro no miocárdio. Com oadvento da introdução ao teste do pezinho exames relacionados as hemoglobinopatias facilitou o manejo da doença emrecém-nascidos, com o diagnóstico precoce um melhor acompanhamento da evolução da doença e seu tratamento.As principais complicações da falta de diagnóstico precoce e adequado, principalmente nas variantes mais graves dadoença como a b-talassemia maior, são anemias graves, eritropoiese ineficaz, deformações ósseas devido a hiperplasiamedular, hepatoesplenomegalia, infecções e outros. O diagnóstico precoce e um tratamento mais específico, proporcionará melhores expectativas e qualidade de vida aopaciente portador de talassemia se tornando fator imprescindível. O diagnóstico das talassemias é realizado através dehemogramas, eletroforese, cromatografia líquida de alta performance e através de diagnóstico por biologia molecular. Tais metodologias diagnósticas têm direcionado o tratamento, e de acordo com a gravidade da talassemia instalada, pode levar ao uso contínuo da terapia transfusional e uso de quelantes de ferro para proteger os órgãos da sobrecarga doíon ferro, que é nocivo a vários órgãos principalmente o coração.