Introdução: Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma rara imunodeficiência primária de herança recessiva ligada ao cr X. Cursa com microtrombocitopenia, eczema, infecções recorrentes e risco aumentado de doenças autoimunes e neoplasias. Causada por mutações no gene WAS, que codifica a proteína WASp, presente em células hematopoiéticas e que desempenha importante papel na reorganização do citoesqueleto de actina e sinalização celular. Mutações no gene WAS podem ter vários efeitos sobre o nível de expressão da proteína que se correlaciona com a gravidade de doença. Relato do caso: Masculino, 1.6 a., RNT, AIG. Pais não consanguíneos. Antecedente de tio materno com óbito aos 8 m com síndrome hemorrágica (sangramentos intestinais) e plaquetopenia. Paciente iniciou episódios de sangramentos intestinais e plaquetopenia no primeiro mês de vida. Mielograma aos 2m – normocelular. S Mega – Hipocelular. Mielograma aos 9m – normocelular. S Mega: Discretamente hipercelular. Tamanho normal das plaquetas em esfregaço sp. Manteve plaquetas 30.000/mm3 e recebia gamaglobulina se contagem < 10.000/μL, com resposta parcial. Avaliações endoscópicas e AP de biópsias – intensas lesões inflamatórias em duodeno e cólons de características autoimunes. Iniciado Prednisona, Azatioprina e Infliximabe. Melhora progressiva do quadro intestinal e estabilização contagens plaquetárias (20.000 – 30.000/μL). Diagnóstico de Trombocitopenia e Enterocolite Inflamatória Autoimune. Investigação molecular para WAS por sequenciamento do Exoma - presença de mutação patológica no gene WAS. Atualmente em uso de azatioprina mantendo plaquetopenia moderada sem sangramentos. Inscrito no REREME/Inca para busca de doador compatível para TMO no ITACI. Discussão: Na deficiência de WASp ocorrem defeitos no citoesqueleto das células do sistema imune que comprometem vários aspectos da atividade celular normal e alterações numéricas e morfológicas em plaquetas. Plaquetopenia de início precoce ocorre em 90% dos casos por trombopoese ineficaz, redução da sobrevida e/ou eventos autoimunes e 50% desenvolvem dermatite atópica. Doenças autoimunes ocorrem em 40% dos casos. Alguns autores sugerem que um defeito das células T regulatórias de ocorrência natural (nTreg) em suprimir os linfócitos T efetores esteja envolvido com manifestações autoimunes em WAS. Neoplasias podem ocorrer na adolescência e em adultos jovens (linfoma de células B EBV+ e leucemia). Metade dos pacientes apresentam o fenótipo WAS clássico, e os demais seguem com trombocitopenia ligada ao X (XLT) e muito raramente neutropenia ligada ao X (XLN). Conclusão: Suspeita de WAS deve ser considerada em pacientes masculinos que apresentam sufusões hemorrágicas mucocutânea e trombocitopenia de início precoce. A expectativa de vida em pacientes com WAS clássica é reduzida por maior incidência de eventos infecciosos, hemorrágicos, doenças autoimunes e neoplásicas. O único tratamento curativo disponível atualmente para a WAS é o transplante de células-tronco hematopoiéticas e, possivelmente no futuro, a terapia gênica.