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Vol. 42. Issue S2.
Pages 14 (November 2020)
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Vol. 42. Issue S2.
Pages 14 (November 2020)
22
DOI: 10.1016/j.htct.2020.10.023
Open Access
TALASSEMIA: REVISÃO DE LITERATURA E AVANÇOS NO TRATAMENTO DA BETA TALASSEMIA
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E.Y.K. Ueda, M.E.G. Oliveira, F.M. Lecques, L.S. Franco, L.O. Rocha, M.P.M. Porthun, A.C.P. Azevedo, A.C.M. Pereira
Fundação Técnico Educacional Souza Marques, Rio de Janeiro, RJ, Brasil
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Objetivos: Expor a patologia da talassemia de forma geral, promovendo uma análise sobre os tratamentos mais atuais, principalmente da Beta Talassemia. Materiais e métodos: Foram utilizados artigos obtidos de buscas online nas bases de dados SciELO, Google Acadêmico e da UFSM, nos idiomas inglês, espanhol e português, entre 2000 e 2020. Resultados: A talassemia é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva muito prevalente no Brasil e no Mundo, aumentando consideravelmente com os movimentos migratórios. A fisiopatologia ocorre pela síntese reduzida ou ausência de α ou β subunidades na hemoglobina e subsequente desequilíbrio das cadeias tipo α globina e tipo β globina. Sua clínica se define pela anemia e baixa contagem de hemoglobina. Com a evolução do quadro, pode ocorrer sinais mais graves que incluem o aumento do baço, fígado, coração e icterícia. O diagnóstico do paciente com talassemia pode ocorrer no período neonatal, por rastreamento da doença, sendo mais indicado o teste do pezinho ampliado; já em crianças e adultos, o hemograma auxilia identificando anemia e microcitose. O tratamento se faz conforme a necessidade dos sinais e sintomas. Estudos mais recentes, demonstram tratamentos inovadores na talassemia beta que envolvem “Activin Receptor Ligand Trap Molecules”de resultados promissores que prometem diminuir a necessidade de das transfusões sanguíneas, diminuindo os riscos de desenvolvimento de esplenomegalia e a necessidade de tratamento de quelação de ferro; Inibidores da JAK2, como ruxolitinib, demonstraram uma melhora significativa na eritropoiese e reversão do quadro de esplenomegalia. Já para evitar acúmulo de ferro são promissores estudos sobre o uso de minihepcidinas, conhecidas por restringir a absorção de ferro; inibidores de ferroportina (como a VIT-2763) por via oral que competem com a hepcidina na ligação de ferroportina e, aumento da síntese de hepcidina hepática por supressão do gene TMPRSS6 que, em testes laboratoriais em ratos, demonstrou-se diminuição no acúmulo de ferro hepático, significativa melhora na eritropoiese, diminuição da esplenomegalia e aumento dos níveis de hemoglobina. Discussão: É necessário rastreamento da população, em especial para casais que possuem grandes chances de ter filho com hemoglobinopatia após ter recebido o aconselhamento genético. Tal prática é eficiente para proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes e diminuir custos com procedimentos mais caros ou que coloquem em risco a vida. Em relação ao tratamento, é visível que há maiores avanços no tratamento da talassemia beta se comparado a talassemia alfa, possivelmente, pela melhor compreensão da fisiopatologia. Esses novos estudos permitem alternativas que podem ser úteis no tratamento da talassemia beta, reduzindo o número de infusões e suas complicações. Conclusão: É fundamental implementar adequadamente a triagem neonatal e oferecer um acompanhamento adequado dos indivíduos com talassemia. A continuidade das pesquisas para aumentar a oferta dos tratamentos é essencial, diminuindo ainda mais o número de infusões de sangue e suas complicações, a fim de melhorar a qualidade de vida e sobrevida desses pacientes.

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Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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