Descrever o perfil dos portadores de doença falciforme (DF) em regime de transfusão crônica do Ambulatório de Hematologia Pediátrica do Hospital Santa Marcelina de São Paulo acompanhados de 2015 a 2022, as principais características imunohematológicas, complicações transfusionais e evolução clínica.

Em nosso serviço acompanham cerca de 300 pacientes com doença falciforme (DF), dentre SS, SC e Sβ. Desses, 34 pacientes foram analisados através da coleta de dados do prontuário médico e do sistema de hemoterapia (SBS), conforme foram inseridos no programa de transfusão crônica, entre novembro/2015 a junho/2022. Os dados coletados foram sexo, idade, fenótipo ABO, aloimunização, reações transfusionais, concentrados de hemácias (CH) transfundidos e complicações associadas a DF.

Dos 34 acompanhados, 22 (65%) eram masculinos, idade em 2022 de 1 a 18 anos (mediana, 7 anos), 11 iniciaram o regime de transfusão crônica por doppler transcraniano (DTC) alterado, 10 por acidente vascular encefálico (AVE) pregresso, 12 por sequestro esplênico em preparo para esplenectomia e 1 por refratariedade à hidroxiureia com crise de dor de difícil manejo. A distribuição do Sistema ABO foi de 19 O (56%), 9 A (26%), 5 B (15%) e 1 AB (3%). A aloimunização ocorreu em 7 pacientes (21%), cinco com 1 anticorpo (anti-C; -E; -K; -S; ou -D), esse com anti-D é B positivo, D variante parcial categoria IV. Transfundidos 1696 CH em 6 anos, variando entre 2 a 205 CH/paciente, mediana de 31 CH/paciente. Em 8 pacientes (24%) ocorreram reações transfusionais agudas, alérgicas ou febris não hemolítica.

A doença falciforme (DF) é a doença genética e hereditária mais predominante no Brasil e no mundo. Resultante da substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia β da globina, produzindo uma Hemoglobina variante S (Hb S). A fisiopatologia é baseada na anemia e eventos vaso-oclusivos, causados pela polimerização da Hb S, e a transfusão crônica previne essas complicações. Cerca de 5% a 10% dos pacientes com DF entram no programa de transfusão crônica, em especial os com maior risco para AVE (alteração no DTC). Para corrigir a anemia pela hemólise e diminuir os efeitos adversos da Hb S pelo aumento da viscosidade do sangue, os pacientes recebem transfusões periódicas. Toda transfusão traz riscos, e na DF esses riscos são agravados pela grande exposição a antígenos diferentes e uma tendência maior que a população geral transfundida em produzir anticorpos. Em nosso estudo 21% dos pacientes apresentaram aloimunização, dado semelhante a literatura com 5% a 25% de aloimunização nesse público. Múltiplas transfusões também aumentam a frequência de reações transfusionais, em nosso estudo 24% apresentaram reações transfusionais, mesmo com bolsas desleucocitadas.

Complicações da Doença Falciforme, como crise vaso-oclusivas, Síndrome Torácica Aguda (STA), Acidente vascular Cerebral Encefálico (AVCE), resultam em redução da expectativa de vida dos portadores de DF. Diversos aspectos tiveram expressiva contribuição para redução da mortalidade desses pacientes, entre eles, diagnóstico precoce, profilaxia e imunizações, orientações aos cuidadores sobre sequestro esplênico, diagnóstico e tratamento da STA, identificação prévia das crianças com alto risco para AVCE por meio de DTC, combinando com a instituição precoce das transfusões, sempre baseado em protocolos de uso racional do sangue, conhecendo as principais reações transfusionais e as medidas de prevenção, realização de fenotipagem estendida antes de iniciar as transfusões dos pacientes e com um suporte hemoterápico para testes imunohematológicos e fornecimento de bolsas com fenótipos compatíveis.