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Vol. 42. Issue S2.
Pages 25-26 (November 2020)
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Vol. 42. Issue S2.
Pages 25-26 (November 2020)
41
DOI: 10.1016/j.htct.2020.10.042
Open Access
SOBRE A HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA: UMA REVISÃO INTEGRATIVA DA LITERATURA
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D.A. Neumann, A. Bayerl, G.C. Friedrich, G.J. Graebin
Curso de Graduação em Medicina, Universidade da Região de Joinville (UNIVILLE), Joinville, SC, Brasil
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Objetivo: Realizar revisão integrativa da literatura com intuito de conhecer o que se tem estudado, pesquisado e publicado a respeito da hemocromatose hereditária. Material e métodos: No que tange ao levantamento bibliográfico foram consultadas as bases de dados Medical Line (MEDLINE), United States National Library of Medicine (PubMed) e biblioteca SciELO (Scientific Electronic Library on Line) com os seguintes critérios de inclusão: estudos que abordem a temática hemocromatose em seres humanos indexados nas base de dados, publicados no período de junho de 2010 a junho de 2020, com resumos disponíveis e acessados gratuitamente na íntegra pelo meio online no idioma português, inglês e espanhol. Critérios de exclusão foram relatos de caso, cartas ao editor e publicações em congressos. Foram utilizados os seguintes descritores controlados: Hemocromatose; Flebotomia terapêutica; Sobrecarga de ferro. Resultados: Foram identificados 61 estudos na base de dados Medline, que após uma análise minuciosa, 6 se adequavam aos critérios de inclusão. Na base de dados PubMed localizou-se 25 estudos, estando 14 adequados aos critérios pré-estabelecidos. Na biblioteca SciELO foi encontrada 1 estudo, atendendo este aos critérios. Desta forma, totalizou-se uma amostra final de 21 estudos nesta revisão integrativa da literatura. Discussão: Dentre os artigos analisados, todos referiram a hemocromatose como uma doença hereditária a qual afeta o gene HFE (C282Y/H63D), sendo encontrada quase exclusivamente em descendentes do norte Europeu. A hemocromatose hereditária, quando não relacionada ao gene HFE, é causada por mutações de outros genes envolvidos no metabolismo do ferro. A prevalência nos estudos foi pouquíssima abordada e se mostrou muito relacionada à variedade étnica da região de estudo, sendo a prevalência no Brasil pouco conhecida. Entre as manifestações clínicas mais citadas nos estudos estão: dor abdominal, arritmia cardíaca e hiperpigmentação da pele em torno de 40%. Diarreia, náuseas, dor nas costas, fadiga extrema, letargia, artralgia com artrite das articulações, impotência ou perda de libido, dispneia ao esforço e angina em aproximadamente 20% dos estudos. As principais patologias associados à hemocromatose foram cirrose hepática (em 77,8% dos estudos); carcinoma hepatocelular (55,5%); diabetes, insuficiência cardíaca e fibrose hepática (33,3%). Conclusão: Embora parcialmente esclarecida, ainda há muita divergência e poucos estudos sobre a hemocromatose, o que acaba dificultando e evolução de um tratamento menos agressivo que a flebotomia, e mais eficaz para minimizar as manifestações clínicas aos portadores dessa patologia. Deve-se levar em conta que as patologias associadas à doença em si tem uma alta prevalência no contexto clínico, devendo a atenção ser redobrada na análise desses casos.

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Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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