A Síndrome Hemofagocítica (SH) é uma doença rara e potencialmente fatal. O reconhecimento precoce e tratamento adequado são essenciais para um desfecho favorável. Descrevemos neste estudo um caso clínico de SH, que objetiva disseminar conhecimento sobre o tema e estimular sua suspeição.

Análise de prontuário e revisão da literatura.

C.T.R, feminino, 14 anos, diagnóstico de Atrite Idiopática Juvenil sistêmica (AIJ) há 6 anos, bem controlada com Etanercept em dose baixa. Procurou Pronto Atendimento devido a febre recorrente, vômitos, dor abdominal, diarreia, astenia e hiporexia. Ao exame físico, hepatomegalia. Exames laboratoriais evidenciaram plaquetopenia e elevação de transaminases. Na internação evoluiu com piora progressiva dos sintomas e da função hepática. Sorologias solicitadas foram IgM reagente para Citomegalovírus (CMV) e Epstein Baar Vírus (EBV). Apresentou piora do padrão respiratório, surgimento de rash malar, exantema difuso e anasarca, aventada hipótese de exacerbação da doença de base ou Lúpus em estágio inicial, mas marcadores reumáticos negativos. Iniciada corticoterapia por suspeita de Hepatite por EBV ou Hepatite autoimune, sem resposta. Ampliada propedêutica pela equipe de Hematologia Pediátrica: Hipertrigliceridemia (> 900 mL/L e hipofibrinogenemia (60 mg/dL); hiperferritinemia (8250 mg/dL); baixa contagem de Células NK (3,25%), anemia e plaquetopenia; Hepatoesplenomegalia em ultrassom, PCR CMV sangue e urina negativos, PCR quantitativo EBV com 9.866 cópias. O diagnóstico de SH secundária à EBV foi confirmado pela presença de figuras de hemofagocitose no mielograma. Após descartada co-infecção por CMV e infiltração de Sistema nervoso central, iniciado Protocolo HLH-2004, com Ciclosporina A, Etoposídeo e Dexametasona. Como adjuvante, realizamos Imunoglobulina 500 mg/kg semanal nas primeiras quatro semanas. A paciente evoluiu com ótima resposta clínica e laboratorial, poucos efeitos adversos (alopécia discreta e neutropenia moderada) e remissão completa.

A fisiopatologia da SH consiste em hipercitocinemia e hiperinflamação, fagocitose macrofágica descontrolada, apresentação antigênica e ativação persistente de linfócitos T. As drogas biológicas têm sido amplamente utilizadas no tratamento das doenças reumáticas, mas aumentam o risco de infecções oportunistas. O EBV é um dos principais gatilhos da SH em pacientes em tratamento de AIJs. É desafiador diferenciar SH de uma possível exarcebação da doença de base, pois as manifestações são similares em cerca de 40% dos casos. Figuras de hemofagocitose vistas no fígado, baço, medula óssea ou linfonodo, associado aos demais critérios confirma o diagnóstico. A sorologia e o PCR positivos para EBV, permitiram identificar a infecção como gatilho para síndrome. O protocolo HLH-2004 propõe uso inicial de dexametasona, etoposide e ciclosporina e manutenção destas drogas por oito semanas.

Diante de pacientes com febre persistente, hepatoesplenomegalia, disfunção hepática e citopenias, deve-se considerar precocemente o diagnóstico diferencial de SH, em especial nos pacientes imunossuprimidos. A semelhança entre as manifestações clínicas da síndrome e da reativação da doença reumática pode ser fator de confusão e não deve atrasar a realização do mielograma, especialmente se infecções virais confirmadas.