Relatar um caso de mastocitose sistêmica avançada e demonstrar a agressividade da doença nesse estágio.

Os dados foram obtidos de forma sistemática por meio de entrevista e revisão do prontuário.

Feminino, 65 anos, admitida em maio de 2021 no Hospital de Base de SJRP devido a dor em andar superior do abdome, associada a pancitopenia e síndrome consumptiva. Ficou internada com a equipe da Clínica Médica e em acompanhamento conjunto com a Hematologia, à qual fez investigação medular com seguinte resultado: biópsia de medula óssea hipercelular para idade (95%), com presença de numerosa população celular atípica, composta por agrupamentos de células ovóides e fusiformes. A imunohistoquímica comprovou o diagnóstico de mastocitose sistêmica com grande carga tumoral, devido à presença de CD117 e triptase na amostra analisada. Feita a investigação da mutação D816V que mostrou-se positiva no éxon 17. Dosada, ainda, triptase, com valor superior a 200ug/L. A paciente apresentava achados C desde o diagnóstico: pancitopenia (Hb 9,5 g/dL Ht 29% Leucócitos 2400/mm e Plaquetas de 117mil/mm), ascite e hepatomegalia, com exames demonstrando disfunção deste órgão (INR 1,35 Bilirrubina Direta 0,62 mg/dL), além de hipoalbuminemia com valor de 1,9g/dl e queixas frequentes de diarreias. A paciente passou por múltiplas internações devido a anasarca, dispneia e disabsorção intestinal, evoluindo a óbito em dezembro de 2021, sem ter conseguido iniciar qualquer tipo de tratamento clínico. Apresentava escore IPSM de 3.

A mastocitose sistêmica é uma doença de caráter clonal, rara, da linhagem mieloide e com sintomas clínicos variados, pois depende da liberação dos mastócitos no tecido acometido ou pela sua infiltração de órgãos. Apresenta 2 tipos: a forma cutânea e a sistêmica, sendo esta última subdividida em 6 tipos: mastocitose da medula óssea; indolente, associada a doença hematológica clonal não mastocitária; smouldering e avançada, sendo a principal diferença entre elas a disfunção de órgãos; leucemia de células mastocitária, caracterizada por mais de 20% de mastócitos no mielograma e sarcoma de células mastocitárias. A patogênese da doença se dá pela mutação somática no gene KIT (CD117), o qual regula o receptor de tirosinaquinase III, causando proliferação, diferenciação, quimiotaxia e aumento da sobrevida de mastócitos, pela resistência à via da apoptose STAT-5. A principal mutação ocorre no gene D816V no éxon 17, demonstrada em 95% dos pacientes. O prognóstico da mastocitose sistêmica avançada é realizado através de escores, sendo um deles, o IPSM, com os seguintes critérios: idade, valor da triptase, valores de hemograma e presença de lesões de pele; a pontuação acima de 3 confere pior prognóstico, com sobrevida de até 4 anos. Há outros escores que levam em consideração mutações genéticas, como o MARS. O tratamento de escolha depende da presença da mutação D816V. Na sua ausência, pode-se utilizar TKIs, como imatinibe; porém, na sua presença, o tratamento de escolha se faz com midostaurin, além de transplante de medula óssea para os elegíveis. O controle da doença se dá com a melhora dos achados C e a taxa de resposta é acompanhada através dos critérios de Valent.

Devido à raridade dessa doença, além da sintomatologia variável, é necessário alta suspeita para que o diagnóstico seja precoce, pois quando ele se dá na forma sistêmica avançada, há alto índice de mortalidade, configurando sua agressividade.