Este estudo se propõe a discutir um caso de amiloidose secundária a Mieloma Múltiplo diagnosticado no Serviço de Hematologia de Hospital Universitário de Santa Maria.

Realizou-se estudo descritivo, do tipo relato de caso, com consulta e coleta de dados em prontuário eletrônico.

Paciente feminina, 58 anos passou a apresentar em 2016 dor em quadril esquerdo de caráter progressivo, refratária ao uso de opioides, e com incapacidade funcional importante, associada a lesão osteolítica em osso ilíaco esquerdo. Apesar de múltiplas biópsias, não houve identificação de alterações neoplásicas ou infecciosas. Durante investigação etiológica, paciente apresentou perda ponderal de 30%, anemia microcítica, bem como desenvolvimento de placas hipercrômicas em pálpebra e macroglossia com espessamento difuso da língua. A biópsia da lesão palpebral identificou depósitos de material hialino na derme compatível com amiloide e coloração vermelho do congo irregularmente positiva, com focos de refringência. Diante dos achados, paciente foi submetida a biópsia de medula óssea, com presença de positividade pra CD138 em cerca de 20% da amostra, imunofenotipagem com 3,1% de células plasmocitárias, com fenótipo aberrante e monoclonal, compatíveis com doença proliferativa plasmocitária. O mielograma apresentou plasmocitose de 12 a 15% e o cariótipo 46, XX, sem outras alterações. Em eletroforese, formou-se pico monoclonal em região de gamaglobulina, correspondendo a 8,4% do total de proteínas. Dosagem de beta-2-microglobulina inicial era de 4.051. Não foi realizada imunofixação por indisponibilidade do exame no serviço. Realizado diagnóstico de MM, com estadiamento R-ISS II DS 2, e introduzido tratamento com ciclofosfaminda e dexametasona, enquanto aguardava bortezomibe por via judicial. Iniciado tratamento com bortezomibe e ciclofosfamida e dexametasona em março de 2022, sem novas queixas referidas pela paciente. Durante acompanhamento complementar de função cardíaca, apresentou hipertrofia ventricular esquerda com padrão concêntrico e leve disfunção sistólica e diastólica com padrão de relaxamento alterado, com FE de 48%. Além disso, paciente evoluiu com sinais de hepatopatia crônica e ascite; bem como achados ecográficos de nefropatia e TFG de 44,1 mL/min. Diante de novas alterações sistêmicas, realizada nova avaliação medular, cariótipo 46, XX, e identificado ao mielograma medula óssea com plasmocitose, eosinofilia e hiperplasia megacariocítica; imunofenotipagem compatível com doença proliferativa plasmocitária. Paciente segue em tratamento com bortezomibe, ciclofosfamida e dexametasona sem expressiva melhora clínica.

Mieloma Múltiplo e a amiloidose AL são doenças proliferativas plasmocitárias integradas no grupo das gamapatias monoclonais. Em um doente com mieloma múltiplo, a presença de síndrome nefrótica, miocardiopatia congestiva, neuropatia periférica (incluindo a síndrome do túnel cárpico) ou autonômica, hepatomegalia ou os achados característicos de macroglossia e equimoses periorbitárias devem levar à suspeição de amiloidose AL. A coexistência de mieloma múltiplo e amiloidose AL é um fator de mau prognóstico. A abordagem terapêutica destas duas doenças exige quimioterapia e, em alguns casos, transplante medular autólogo. A utilização de novos agentes, e a rigorosa seleção de candidatos ao transplante medular melhoraram a sobrevida destes doentes atingidos por neoplasias hematológicas ainda incuráveis.