Hemofilia A é considerada uma patologia rara com gravidade e manifestação clínica variável, cujo tratamento e prevenção de sangramentos estão evoluindo exponencialmente nos últimos 20 anos. A expectativa de vida aumentou desde o advento da profilaxia e os estudos sobre comodidade posológica, acesso e custos tem sido divulgados.

Demostrar a eficácia e real valor de nova tecnologia para profilaxia em paciente portador de Hemofilia A grave, analisando ausência de sangramento, redução do nível de estresse relacionado às infusões venosas e melhora da qualidade de vida global da família.

História clínica do paciente desde o diagnóstico, intercorrências, profilaxia com fator recombinante e emicizumabe com análise da mudança da vida do paciente e seus pais.

Paciente, sexo masculino, 9 anos, nascido prematuro extremo, apresentou hemorragia grave na inserção de cateter umbilical, digestiva e na cirurgia de ligadura de canal arterial, com Tempo de Tromboplastina Parcial ativado (TTPa) prolongado e tratamento inicial com crioprecipitado, plasma e complexo protrombinico. Aos 2 meses, avaliado por hematopediatra, obteve o diagnóstico de Hemofilia A grave, sem histórico familiar de coagulopatias. Ainda internado, foi cadastrado no hemocentro e indicada profilaxia com fator VIII recombinante. As intercorrências mais frequentes ocorreram a partir de 8 meses ao engatinhar e a preocupação dos familiares aumentava devido à dificuldade de acesso venoso, necessidade de deslocamento ao hemocentro e choro intenso da criança. A despeito da profilaxia 3 vezes/semana, ao ingressar na escola aos 3 anos, mantinha hemartroses e episódios de traumatismo craniano, período em que a mãe iniciou tratamento para depressão. Em 2019 a família trouxe à hematopediatra a informação de uma nova droga produzida por tecnologia de DNA recombinante, aprovada no Canadá em 2018 e que vinha sendo utilizada em vários países. Com inibidor negativo, as motivações da prescrição foram o pânico de agulha, a insegurança dos pais e possibilidade de “vida normal” para todos. Em junho de 2020, feita a primeira aplicação, seguida de doses quinzenais do Emicizumabe. Até o momento nenhum evento adverso ou intercorrência evidenciada.

Emicizumabe é anticorpo monoclonal biespecífico, de aplicação subcutânea, que liga o fator IXa ao X, restituindo a função do fator VIIIa e com comprovado nível sérico sustentado. Inicialmente liberado para pacientes com inibidor e falha na imunotolerância, por não induzir formação de inibidor, o benefício se expande quando analisamos a via de aplicação, intervalo, segurança e custo-benefício. Após a mudança da profilaxia, o nível de estresse familiar reduziu significativamente, a sociabilidade e frequência nas atividades escolares/esportivas vêm traçando um novo perfil emocional da criança, além de motivar outras famílias a buscarem o mesmo tratamento.

Estudos comprovam concentrações plasmáticas mínimas sustentadas do Emicizumabe trazendo uma profilaxia eficaz, reduzindo intercorrências, privações e absenteísmo na escola portanto, maior qualidade de vida. Principalmente em crianças, possibilitar intervalos longos da injeção, não necessitar de acesso venoso e promover bem-estar tornam o Emicizumabe uma droga de eleição para este e tantos outros pacientes.