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Vol. 42. Issue S2.
Pages 51 (November 2020)
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POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDEO ÚNICO COMO MARCADORES DE PROGNÓSTICO PARA A ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE
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J.P.R. Machado, B.L.F. Oliveira, L. Teodoro
Universidade Paulista (UNIP), São Paulo, SP, Brasil
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Objetivo: Compreender a utilização de polimorfismos de base única (SNPs) como marcadores de prognóstico em pacientes com anemia hemolítica autoimune (AHAI). Material e métodos: Trata-se de uma revisão bibliográfica de artigos científicos disponíveis nas bases de dados PubMed, SciELO e LILACS. Os descritores utilizados foram: “AHAI”, “Polimorfismos”e “SNP”. Foram avaliados 12 artigos e selecionados 4 para compor essa revisão. Os critérios de inclusão utilizados foram: artigos completos, publicados em português ou inglês, com data de publicação entre 2003 e 2011 e disponíveis de forma gratuita. Resultados: Os principais genes relacionados com a AHAI são FcγRIIIa, LT-a, CLTA-4. Os polimorfismos rs396991, rs909253 e rs231775 possuem papel relevante na interferência no sistema autoimune em pacientes com AHAI. O rs396991 é um polimorfismo missense do gene FcγRIIIa decorrente da troca alélica A>C/A>G/A>T na posição 161514542 promovendo a substituição dos aminoácidos F281V/F281L/F281I, respectivamente. No gene LT-a observa-se o rs909253, um polimorfismo intrônico com troca alélica A>G/A>T na posição 31540313. Além disso, o rs231775 no gene CTLA-4 é um polimorfismos missense com alteração dos alelos A>G/A>T na posição 5206 promovendo a substituição dos aminoácidos T17A/T17S, respectivamente. Discussão: A AHAI é caracterizada por crescente destruição periférica dos eritrócitos devido ao ataque do sistema imunológico mediante a utilização de anticorpos. É considerada um componente secundário de algumas doenças como por exemplo lúpus eritematoso sistêmico e artrite reumatoide. Além disso, pode ser causada por uma disfunção no sistema imunológico ou uso de medicamentos. O rs396991 está intimamente relacionado ao principal mecanismo responsável pela AHAI, mediando a hemólise por fragmentos de imunoglobulina G. O gene LT-a codifica citocina pró-inflamatória com papel fundamental nos processos inflamatórios e imunológicos envolvidos na destruição de tecidos. O rs909253 está relacionado com a patogênese de doenças autoimunes, sendo significativamente mais frequentes em pacientes portadores de AHAI. Já o rs231775 (gene CTLA-4) possui impacto na atuação direta na regulação negativa das respostas dos linfócitos T, sendo associado a vários distúrbios autoimunes. Conclusão: A AHAI tem uma taxa de incidência de 1 para cada 80.000 indivíduos, pode ocorrer em qualquer faixa etária, com uma leve predominância no sexo feminino. A identificação de marcadores de diagnóstico e prognóstico auxiliam no diagnóstico correto e tratamento assertivo da AHAI.

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Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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