A vitamina B12, chamada cianocobalamina, é um micronutriente hidrossolúvel, não sintetizado pelo corpo humano, obtido pela dieta a base de produtos de origem animal. Ela desempenha papel no metabolismo da homocisteína e do ácido desoxirribonucleico (DNA) e, consequentemente, participa da manutenção do material genético, da divisão celular e da síntese de mielina no Sistema Nervoso Central (SNC). A insuficiência sérica de vitamina B12 pode levar a comprometimentos em vários órgãos, com destaque para o sistema hematopoiético. As manifestações hematológicas devem-se principalmente à parada no desenvolvimento de precursores, evoluindo geralmente com quadro de anemia megaloblástica podendo estender-se, quando grave, à redução das três linhagens hematológicas (pancitopenia).

Paciente sexo feminino, referiu quadro de perda de peso (6 kg em 3 meses) associado a astenia, inapetência, dispneia e parestesia em membros inferiores. Realizados exames laboratoriais (Hb 5,4 g/dL; Ht 16,2%; VCM 132,8 fl; Leucócitos 3300 mm3; Plaquetas 130.000/mm3). Encaminhada ao hematologista. Ao exame físico presença de glossite. Ausculta cardíaca e respiratória sem alterações. Abdome sem visceromegalias. Exames complementares demonstraram DHL 948 U/L, Vitamina B12: 194, Sorologias (Hepatite B, C, HIV, HTLV) negativas. Função tireoidiana normal. FAN não reagente. Tomografia de tórax, abdome e pelve sem lesões suspeitas. Colonoscopia sem alteração. Endoscopia digestiva alta presença de atrofia gástrica moderada. Aventado hipótese de anemia perniciosa/ gastrite atrófica autoimune. Solicitado anti fator intrínseco e anti célula parietal com resultado reagente para os dois anticorpos. Iniciado reposição de vitamina B12 via parenteral. Após 60 dias paciente retornou com novo hemograma: Hemoglobina 12 g/dL, Hematócrito 35,9%, VCM 96,4 fl, Leucócitos 4700 mm3; Plaquetas 245.000/mm3.

A diminuição das três linhagens celulares, conhecida como pancitopenia, manifesta-se na forma de anemias, de leucopenias e de trombocitopenias, responsáveis pela presença de sintomas como dispneia, astenia, febre, infecções recorrentes, epistaxe, gengivorragia, ou mesmo de maneira assintomática. A cianocobalamina tem sua absorção no íleo terminal, sendo dependente da sua ligação com o fator intrínseco, o qual é produzido pelas células parietais do estômago. Dentre os fatores de risco para deficiência de vitamina B12, têm-se a diminuição da síntese do fator intrínseco que pode ocorrer devido a gastrite atrófica, anemia perniciosa ou secundária a ressecção ileal.

Dentre as causas de pancitopenia, destaca-se a deficiência nutricional de vitamina B12, a qual compromete a síntese de DNA e a hematopoese de modo geral, o que pode resultar em uma medula óssea incapaz de gerar uma quantidade apropriada de células sanguíneas.