Os basófilos estão envolvidos em diversas condições patológicas incluindo estados reativos, doenças autoimunes e neoplasias. Em pacientes com neoplasias mieloproliferativas crônicas (NMP) o número de basófilos e seus progenitores pode estar aumentado. Na Leucemia Mielóide Crônica (LMC) BCR/ABL+, a basofilia é um achado frequente e com significado prognóstico, basofilia >= 20% é um dos critérios da fase acelerada. O aumento de basófilos pode ocorrer em pacientes com síndrome mielodisplásica (SMD), NMPC com mutação de JAK-2, MDS/NMP e menos frequentemente em Leucemia Mielóide Aguda (LMA), particularmente quando associada à t(6;9). Leucemias basofílicas têm sido descritas, mas são raras e não bem definidas. Em muitos casos é detectada a pré existência de LMC, em outros casos, no entanto, não há presença do cromossomo Ph ou de outros marcadores citogenéticos ou moleculares e a leucemia basofílica deve ser considerada como uma doença primária. Nestes casos há dificuldade de diferenciação entre leucemia basofílica e mastocitária, especialmente quando as células são muito imaturas. A Organização Mundial de Saúde incluiu a Leucemia Basofílica Aguda (LBA) como entidade distinta na classificação das neoplasias hematopoéticas, sem critérios bem estabelecidos para o diagnóstico e classificação destas entidades e pouco se sabe sobre marcadores bioquímicos, imunohistoquímicos e moleculares na LBA e na leucemia basofílica crônica (LBC). Em 2017 foi elaborado um consenso com critérios diagnósticos e de classificação das leucemias basofílicas e doenças relacionadas, para melhor caracterização destes quadros. Neste trabalho relataremos um caso de difícil definição diagnóstica e classificação. Relato de caso: Paciente feminina, 52 anos, previamente hígida, iniciou quadro de náuseas e diarreia persistente há 1 mês da admissão. Exame físico: petéquias, hematomas, sem esplenomegalia. Avaliação laboratorial: Hemograma: Hb 5,5 mg/dL, Plaquetas 11.000/mm3, basofilia (32%/4.224 /mm3), basófilos morfologicamente anômalos e imaturos, células blásticas (36%) e DHL (744 U/L). A imunofenotipagem de sangue periférico foi discordante da morfologia e evidenciou 4% de blastos com expressão aberrante de CD7. Mielograma: 10% de blastos; citometria de fluxo: 6,4% de blastos com expressão de CD7, CD11b, CD11c, CD15, CD13, CD33, CD36, CD38, CD71, CD105, CD117, CD123, HLA-DR e cyMPO e 24,4% de células basofílicas sem marcadores anômalos. Escore de Ogata igual a 4 o que sugere displasia importante. Painel mieloide NGS com mutação do NPM1, WT1 e NRAS. Pesquisa do BCR-ABL negativa. A paciente recebeu indução convencional com 7+3, com boa tolerância, apresentando normalização do hemograma. A avaliação medular após indução demonstrou remissão citomorfológica e a pesquisa de DRM por NPM1 quantitativo foi 0,021% (21 transcritos para 105 transcritos ABL).

Destacamos a dificuldade diagnóstica e de classificação deste caso, como na distinção entre quadro de leucemia aguda e SMD/SMP com transformação leucêmica, além da estratificação prognóstica relacionada aos marcadores moleculares encontrados. Estas considerações são importantes para a melhor escolha terapêutica. No momento a paciente está recebendo esquema quimioterápico de consolidação com citarabina e será encaminhada para transplante de medula óssea alogênico.