Avaliar frequência genotípica da MTHFR (C677T e A1298C) e SERPINA-1 (G43A) em puérperas com histórico de parto prematuro e perda fetal como possíveis marcadores de predisposição.

Este estudo seguiu o modelo de corte transversal, realizado na Maternidade Instituto da Mulher Dona Lindu, Manaus ‒ Amazonas e contou com um total de 137 puérperas. Dados de histórico gestacional foram obtidos através de entrevista, enquanto dados clínicos, hematológicos e bioquímicos via prontuário. A extração do DNA foi realizada através de amostra de sangue pelo método Brazol (13-BR188). A análise molecular para os polimorfismos genéticos para MTHFR C677T (rs1801133) e A1298C (rs1801131) e para SERPINA-1 G43A (rs6092) foi realizada pela técnica de PCR em tempo real (qPCR) sistema TaqMan® por meio da plataforma QuantStudio™6 (Applied Biosystems). Análise estatística foi realizada via software SPSS versão 23, pelo teste Chi-Quadrado, com nível de significância de 95%.

Dados demográficos demonstraram 48% de partos cesárea, 48% partos prematuros, 50% relataram não realização do pré-natal e 14,6% apresentaram pelo menos 1 ou mais episódios de aborto espontâneo. A frequência genotípica para C677T foi 38% heterozigotas (CT) e 12,4% homozigotas (TT); para A1298C 26,2% heterozigotas (AC) e 6,2% homozigotas (CC); para G43A 12,3% heterozigotas e 0,8% homozigota. As gestantes portadoras da C677T (TT) apresentaram razão de prevalência de 1,53 vezes de partos prematuros (p=0,010). As variantes A1298C e G43A não apresentaram associação.

A falta de acompanhamento pré-natal, principalmente na rede pública, aumenta o risco de intercorrências gestacionais, sendo um grave problema de saúde pública, e pode se dar por diversos fatores sociais, condições maternas e peculiaridades regionais em estrutura para prover o acesso ao atendimento. Foi encontrada uma maior frequência da C677T (rs1801133), diversos estudos apontam para uma distribuição heterogênea e étnico-geográfica, quando comparada com outros estados do Brasil. Não foram encontradas associação para a variante A1298C, o que corrobora com outros estudos na literatura, embora seus impactos no risco ao parto prematuro ainda não estejam esclarecidos. Há uma carência de dados com relação ao impacto de variantes genéticas envolvendo SERPINA-1 nesta população.

A presença do genótipo MTHFR C677T (TT) pode atuar como fator de risco associado principalmente a prematuridade. Acreditamos que a caracterização genética desta população é fundamental para identificação e formulação de novas estratégias terapêuticas, prevenção e implantação de políticas públicas para oferecer melhor atenção e cuidados às gestantes para reduzir riscos associados a fatores inerentes de cada indivíduo.