A mastocitose é uma doença rara que ocorre da proliferação clonal de mastócitos neoplásicos, acometendo um ou mais órgãos e/ou sistemas. Pode ser subclassificada a depender de sua distribuição e manifestações clínicas. Uma de suas subclassificações é a mastocitose sistêmica associada à neoplasia hematológica (MS-ANH), geralmente relacionada à neoplasias mieloproliferativas.

No presente trabalho, relatamos um caso de MS associada à gamopatia monoclonal de significado indeterminado (GMSI) por tratar-se de um evento raro com poucas publicações científicas a respeito.

Paciente do sexo feminino, 67 anos, foi encaminhada pela equipe da ortopedia para a hematologia em 2017, após fratura de fêmur direito devido queda e gamopatia monoclonal IgA Lambda. Queixava-se de prurido crônico difuso, desde 2002 aproximadamente, com placas eritemato-escamosas, inicialmente em cotovelos, depois espalhadas difusamente pelo corpo. Realizou-se biópsia de pele em 2017 apresentando padrão de dermatite crônica perivascular, sem atipias e pesquisa de Sarcoma de Kaposi negativa. Em maio de 2021, solicitou-se tomografia computadorizada de corpo inteiro, evidenciando osteoporose e lesões líticas em fêmur direito, base de crânio, calota craniana e em vértebras cervicais. Recomendou-se reavaliação pela hematologia. Em setembro de 2021, a paciente apresentou hemograma normal, imunofixação de proteínas séricas com componente biclonal IgA/Lambda e cadeia leve livre com relação Kappa/Lambda de 0,22 (referência 0,31 a 1,56). Realizou-se estudo da medula óssea: - Mielograma: Medula óssea normocelular e normomaturativa, com relação granulócitos/eritócitos 4,3:1,0. Presença de 5% de células plasmocitárias e alguns mastócitos anômalos. – Cariótipo: Cariótipo feminino sem anormalidades cromossômicas numéricas e/ou estruturais clonais em 20 metáfases analisadas (46,XX). - Exame anatomopatológico: Medula óssea normocelular (cerca de 50%), normomaturativa com presença de alguns mastócitos intersticiais isolados ou em agregados contendo mais de 15 mastócitos, com morfologia normal ou fusiforme. Discreto infiltrado plasmocitário intersticial associado. Trama reticulínica frouxa, com muitas intersecções, apenas em agregados. – Imunohistoquímica: Evidenciou-se mastócitos intersticiais isolados ou em agregados, com contagem global ao redor de 15-20% dos elementos nucleados, alguns com morfologia anômala (>25% do total de mastócitos), expressando triptase, CD117, CD10 e CD25, sem expressão de CD2. Presença de 5% de plasmócitos com inversão da relação Kappa/Lambda, ao redor de 2/3, sem evidências de coexpressão anômala de CD56, CD117, CD20 e ciclina D1. - Imunofenotipagem por Citometria de Fluxo: Observou-se 2,1% de células plasmocitárias com fenótipo anômalo (CD27 fraca expressão, CD45 fraca expressão, CD56+, CD117+, CD19-, CD81-) e monoclonalidade de cadeia leve cyLambda. Além disso, identificou-se 2,0% de células com CD117 de forte expressão, que são CD13+, CD25+, CD33+, CD2- e CD14-, compatível com mastócitos anômalos.

A MS-ANH é uma entidade rara prevista na classificação da OMS de 2017. A associação mais comum é relacionada a doenças de linhagem mieloide, sendo acometimento de células linfoides extremamente raro. Por isso, são necessários novos relatos de caso e estudos que possam elucidar a fisiopatologia da doença e as implicações prognósticas dessa associação.