Linfohistiocitose Hemofagocítica (LHH) é uma síndrome de ativação do sistema imune que ocorre como desordem familiar ou condição esporádica em associação com uma variedade de “gatilhos”. Caracteriza-se por condição hiperinflamatória, potencialmente fatal, causada por resposta imune altamente estimulada, mas ineficaz. Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar (LHF), é doença genética autossômica recessiva, afeta principalmente lactentes. Rapidamente fatal, mediana de sobrevida menor que dois meses após diagnóstico, se não tratada. Pacientes que iniciam o quadro no período neonatal, associado à colestase é frequentemente fatal.

Fem, 4 dias vida, br, pais jovens não consanguíneos. Tranferida ao HMIMJ para avaliação da Hepatologia ‒ quadro de Colestase Neonatal com rápida evolução. Na UTI: Corada, ictérica +4/+4, hepato-esplenomegalia. Ex lab – 5 dias vida – Hb 14,4 Leuco 2.710 neutro 760 Plaq 26.000 cr 0.3 ur 34 BT 43 BD 37 BI 6 Fibrinog 106 TG 245 Colest 184 BT 43.4 BD 37.22 BI 6.25 TGO 261 TGP128 GGT 557 FA 122 DHL568 Ferritina 4.379. COVID-19 e sorologias neg. Mielograma – raros histiócitos hemofagocíticos. HD - LHF em rápida evolução, solicitado exoma. Plaq cada 12h e Ig EV – 1 g/kg em 10h – 2 dias. Dexametasona 10 mg/m2/dia – 14 dias, e após 5 mg/m2/dia ‒ mantida, aguardando o medicamento Emapalumabe (anticorpo anti IFN-γ humano administrado com dexametasona). Melhora por 2 sem, piora com hipertrigliceridemia, Ferritina 54.039, hipofibrinogenemia e graves citopenias/20 dias vida – dexametasona 5 mg/m2/dia e iniciado Emapalumabe 1 mg/kg/dose – 2 × /sem, com aumento progressivo 3, 6 e 10 mg/m2/dia. A partir do 5° dia Emapalumabe ‒ melhora progressiva clínico-laboratorial/27 dias vida – Hb 9.5 Leuco 4.720 neutro 1650 Plaq 110.000 Coagulogr NL fibrinog 190 ur 36.6 cr 0.2 PT 6.2 Alb 3.7 BT 6.32 BD 4.56 BI 1.76 TGO 402 TGP 649 GGT 1.136 FA 284/39 dias vida – recebeu 7ªdose de Emapalumabe ‒ Hb 8.2 Leuco 10.700 neutro 5.500 Plaq 111.000 Coagulogr NL Fibrinogenio 219 u 37.6 cr 0.2 PT 5.9 alb 3.3 BT 3.31 BD 2.18 BI 1.13 TGO 301 TGP 463 GGT 1.227 FA 301/42 dias vida – Hb 8.6 Leuco 9.340 neutro 4.550 Plaq 96.000 BD 1.69 BI 1.15 DHL 612 TGO 448 TGP 599 GGT 1.172 FA 370 fibrinog 201. Recebeu 9 doses de Emapalumabe. 16.03.21 – Exoma – Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar Tipo 3 (FHL3). Transferida ao ITACI ‒ finalizou a medicação e realizou TCTH. Boa evolução até 2 meses pós TMO, quando desenvolveu Doença Veno-Oclusiva (VOD), evoluiu para óbito.

Falência hepática aguda é rara em neonatos e evolui com elevadas taxas de mortalidade. A etiologia dessa condição difere daquelas ocorrendo em crianças maiores. Diagnósticos diferenciais são hemocromatose, LHF, infecções virais e alguns defeitos metabólicos. Existem alguns relatos de neonatos com LHF apresentando-se com hidrópsia fetal e falência hepática fulminante.

LHF é uma doença rara cujas manifestações ocorrem principalmente nos dois primeiros anos de vida. A apresentação neonatal é incomum. Na literatura, poucos casos são relatados nas primeiras semanas de vida e com rápida evolução para falência hepática aguda. A evolução desses casos é frequentemente para óbito. Entretanto, estabelecer o diagnóstico tem importantes implicações para o aconselhamento genético.