Na Leucemia Promielocítica Aguda (LPA), a alteração citogenética mais característica é a t(15;17)(q24;q21). Essa translocação resulta na formação do gene de fusão promielocítico-retinoico (PML-RARA), que interfere na regulação normal da diferenciação celular, levando ao acúmulo de promielócitos imaturos. A presença deste gene é fundamental para o diagnóstico da LPA e é alvo de terapias direcionadas.

Relatar caso de paciente com LPA associado a cariótipo complexo.

Mulher de 51 anos, sem antecedentes prévios, procurou atendimento com história de hematomas espontâneos há 3 dias, associado a perda ponderal não quantificada. Exame inicial evidenciou pancitopenia (Hb 7.8 g/dL, leucócitos de 600/mm3 com 84/mm3 neutrófilos e 24.000/mm3 plaquetas) associado a alteração de INR (1,65). Realizado mielograma com presença de 77% de blastos granulares, alguns com núcleo convoluto, hipergranular e com projeções citoplasmáticas sugestivas de LPA. Foi iniciado ácido transretinoico (ATRA). A investigação adicional revelou cariótipo complexo - 46,XX, t(3;15;17)(p13;q22;q21),del(6)(p21)[20]. Foi iniciado o protocolo PETHEMA, sem intercorrências. A paciente atingiu remissão completa com PML-RARA negativo após indução. Atualmente a paciente segue em manutenção, mantendo remissão molecular.

Embora a t(15;17) seja a mais característica, outras alterações adicionais podem ocorrer em casos de LPA. Em estudo com 284 pacientes, 26 foram identificados com anomalias cromossômicas adicionais, complexas ou variantes no diagnóstico ou na recidiva. Algumas dessas aberrações cromossômicas foram associadas a morfologia e resposta medicamentosa atípicas. A análise dos dados de indução de remissão e sobrevida mostrou que a presença de anomalias cromossômicas adicionais estava relacionada a pior prognóstico, tendo uma sobrevida global de 70% em comparação a 91% de pacientes com cariótipo simples. Este mesmo trabalho mostrou possível influência em relação à resposta ao tratamento, tendo 1 caso com resistência ao ATRA.

A presença da t(15;17) geralmente está associada a um bom prognóstico devido à eficácia das terapias direcionadas. Aberrações citogenéticas menos comuns permanecem incertas quanto ao prognóstico e resposta ao tratamento.