Relatar caso de Leucemia Linfoide Aguda (LLA) B comum com t(12;17).

Relato de caso.

Paciente de 22 anos, masculino, internado com história de cefaleia e papiledema em maio/2022. À admissão apresentava-se com Hb 5,4, Leucócitos 56.673 (Neutrófilos 1700, 2267 Linfócitos, 51.573 células anormais - 91%), plaquetas 49.000, além de esfregaço de sangue periférico (SP) composto majoritariamente por células de pequeno tamanho, com alta relação núcleo-citoplasma. Imunofenotipagem (IF) de SP evidenciou presença de 86% de células de linhagem B imaturas com expressão de CD19 e CD79a intracitoplásmatico, CD34 e CD10 compatível com diagnóstico de LLA B comum sem sinais sugestivos de infiltração meníngea em ressonância magnética. Pesquisa de BCR-ABL p190 e p210 resultou negativa, com análise citogenética demonstrando cariótipo 46,XY,t(12;17)(p13;q21),inv(14)(q11.2q32). Iniciado então pré fase do tratamento com Prednisona 30mg 8/8h. Durante internação apresentou quadro de febre e sintomas respiratórios com tomografia de tórax sugestiva de acometimento fúngico pulmonar. Apesar de lavado broncoalveolar com cultura negativa para fungos e galactomanana negativa, iniciado tratamento preemptivo com Anfotericina B. Paciente manteve-se afebril e clinicamente estável com clareamento de blastos em sangue periférico 7 dias após o início da corticoterapia, com IF para células neoplásicas no líquor também negativa. Iniciada então indução com protocolo St Jude XVI cerca de 1 mês após início de pré-fase visto intercorrências infecciosas. Após 15 dias do inicio da quimioterapia, realizado novo aspirado de medula óssea para pesquisa de doença residual mínima por IF quantificada em 5,98%. Atualmente segue em tratamento quimioterápico, sem novas intercorrências infecciosas, com programação posterior de consolidação com transplante de medula óssea devido indisponibilidade no serviço de dose adequada de Peg-Asparaginase para tratamento de indução do paciente.

A leucemia linfoblástica aguda representa 20% de todas as leucemias agudas do adulto com evolução heterogênea de acordo com a presença de alterações citogenéticas já pré-estabelecidas. A t(12;17)(p13;q11.2) resulta da fusão dos genes TAF15 e ZNF384 e representa uma alteração cromossômica rara não específica da LLA³. De acordo com relatos prévios, estabelece-se a relação desta alteração citogenética à coexpressão de marcadores mieloides e ausência de expressão de CD10 como possível marcador desta entidade clínica. Diferentemente do exposto, o caso supracitado não apresenta tais características. Além da expressão do CD10, mesmo que fraca, as células anômalas apresentavam imunofenótipo negativo para CD33 e CD66c.

Haja vista número limitado de casos relatados não é possível estabelecer com segurança a legitimidade da associação entre a presença da t(12;17) e marcadores mieloides, bem como o impacto prognóstico desta alteração citogenética.