A leucemia de células mastocitárias é a variante mais agressiva e mais rara da mastocitose sistêmica, com sobrevida média de meses a anos. É definida pela proliferação de mastócitos neoplásicos na medula óssea sendo associada a mutações envolvendo o gene KIT, que se relaciona com a diferenciação, proliferação e maturação dessas células. Pacientes podem apresentar perda de peso, fadiga, anemia ou outros achados C (citopenias, hepato/esplenomegalia, má absorção por infiltração de mastócitos em trato intestinal com hipoalbuminemia, lesões ósseas osteolíticas). Outros sinais e sintomas podem incluir rubor, hipotensão, úlcera péptica, diarreia e coagulopatia. As lesões de urticária pigmentosa/mastocitose cutânea maculopapular geralmente estão ausentes.

Relatar o caso de uma paciente com leucemia de células mastocitárias diagnosticada no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, São Paulo, em 2022.

Dados obtidos através de revisão de prontuário clínico.

Mulher, 69 anos, com história de pancitopenia, hepatoesplenomegalia, astenia e perda ponderal de vinte quilos no último ano, evoluindo com alta demanda transfusional. Identificado em investigação complementar triptase > 200, biópsia de medula óssea com grande aglomerado de mastócitos, muitos com forma fusiforme, com expressão de c-KIT, CD2 e CD25 e aumento de células precursoras CD34+ (7-8%), MF-2. Mielograma com infiltração maciça por células de médio tamanho, média relação núcleo-citoplasma, citoplasma hipergranular, sugestivo de mastócitos. Imunofenotipagem de medula óssea com 71,1% de células com marcadores celulares positivos: CD13+, CD33++/+++, CD117+++ e negativos: CD2, cyCD3, CD4, CD7, CD11b, CD14, CD15, CD19, CD25, CD34, CD56, CD64, CD79a, MPO, IREM-2, cyIgM, TdT, HLA-DR. Cariótipo 46, XX em 20 metáfases. Realizada coloração citoquímica em lâmina com azul de toluidina que corou a maioria das células do esfregaço. Iniciado tratamento com cladribina, até avaliação de PCR para mutação D816V, visto indisponibilidade de midostaurin no serviço. Após detecção de ausência de mutação, iniciado imatinibe em associação com cladribina.

A leucemia de células mastocitárias é uma doença rara e com poucos estudos relacionados, visto número reduzido de pacientes. O tratamento visa controle de sintomas, minimizar danos orgânicos e prolongar a sobrevida. O tratamento inicial sugerido é midostaurin ou avapritinibe, considerando que essas medicações oferecem um equilíbrio mais favorável de resposta versus toxicidade. Outras opções se baseiam em cladribina, outros inibidores de tirosina quinase e interferon alfa. Atualmente, o transplante alogênico de células tronco hematopoiéticas é o único tratamento curativo para pacientes clinicamente aptos. A leucemia de mastócitos tem prognóstico ruim, com sobrevida global mediana de 2 meses.

Nosso caso vem somar a literatura um relato de uma doença rara e pouco conhecida, ressaltando que a descrição da experiência diagnóstica e suspeição clínica são imprescindíveis para consolidar o conhecimento médico.