Com desafiador tratamento e de diagnóstico criterioso, a leucemia aguda de fenótipo misto (LAFM) é uma entidade rara dentro do espectro das leucemias agudas. Requer a presença imunofenotípica de marcadores de linhagem B (CD19, CD22, CD79a), T (CD3) em conjunto com a linhagem mieloide (mieloperoxidase e diferenciação monocítica - CD11c, CD14, CD64 ou lisozima).

Paciente masculino, 30 anos, obeso e diabético tipo 2, hipertrigliceridemia, inicia com febre (38ºC), dor abdominal em hipocôndrio direito e fadiga. Com dois dias de sintomas procura atendimento sendo liberado com sintomáticos. No quarto dia de sintomas houve piora da febre (39°C) e da dor, surgindo máculas hiperemiadas pruriginosas pelo corpo, icterícia e colúria. Retornou ao hospital de sua cidade sendo prescrito azitromicina e liberado com suspeita de influenza. No sexto dia de sintomas notou piora da icterícia, procurando, novamente, atendimento. Encaminhado, então ao serviço de referência da região. Interna inicialmente na equipe da gastroenterologia como suspeita de hepatite viral. Na chegada: Hb 14,9, leucócitos 6140 com 2793 neutrófilos, 442 monócitos e 2812 linfócitos, 53 mil plaquetas; AST 57, ALT 733, hiperbilirrubinemia as custas de bilirrubina direta. Com todos os marcadores virais negativos, prosseguiu a investigação de hepatite. No dia em que realiza ressonância magnética, que indicava processo infiltrativo/inflamatório em fígado e rim esquerdo, além de testar positivo para COVID-19, há evolução no hemograma: Hb 10,7, leucócitos 7450 com 1192 blastos, 60 neutrófilos, 2012 monócitos e 4187 linfócitos, 23 mil plaquetas. Com o aparecimento de blastos, piora dos níveis de bilirrubinas e das lesões de pele, foi realizado imunofenotipagem de sangue periférico que indicava leucemia monocítica aguda. Transferido à equipe da hematologia, sendo realizada biópsia de medula e iniciado protocolo 7 + 3 com substituição das antraciclinas em falta no mercado por doxorrubicina 45 mg/m2. No terceiro dia da indução, foi liberado o resultado da imunofenotipagem que confirmava o diagnóstico de leucemia aguda de fenótipo misto B/mieloide, marcando CD19, CD22 e CD79a, com diferenciação monocítica (CD14 e CD64). Cariótipo não houve crescimento e PCR BCR/ABL negativo. Optado por seguir tratamento com 7 + 3, apresentando medula no D14 aplasiada e medula no D28 com doença residual mínima (DRM) negativa. Realiza três consolidações com altas doses de citarabina (3g/m2). Paciente sustenta DRM negativa, estando em remissão completa. Iniciado manutenção com vincristina, mercaptopurina, metotrexato e prednisona. Aguarda transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH).

Com o diagnóstico de LAFM, o tratamento requer o maior número de quimioterápicos, sendo sugerido o uso de protocolos para leucemia linfoblástica aguda. Como já havia sido instituído o tratamento com doxorrubicina e citarabina, foi optado por seguir protocolo e, na manutenção da remissão completa, terminar as consolidações e iniciar a manutenção prevista pelo protocolo HyperCVAD. Devido a ser uma leucemia de alto risco, a realização do TCTH é necessária e, neste caso relatado, a manutenção será mantida até a realização do transplante.

Contudo, por se tratar de doença rara e com poucos estudos publicados, requer compartilhamento de conhecimentos e condutas para melhora da abordagem.