A anemia falciforme (AF) é uma anomalia genética causada por distúrbios na herança do gene da hemoglobina mutante de origem materna e paterna. Aproximadamente 5% da população mundial são portadoras de genes responsáveis por hemoglobinopatias. Sabe-se que no Brasil, a prevalência da AF é de 4% e os tratamentos disponíveis são; medicamentos, transfusões sanguíneas (TF) e transplante de medula óssea (TMO). Atualmente, busca-se novos tratamentos com menores complicações, em função destes aspectos, a Terapia Genética (TG) visa substituir um gene anormal por um gene normal, por meio de uma técnica da biologia molecular, CRISPR CAS9, um sistema que introduz mudanças em determinados locais do genoma, uma vez que pode corrigir ou silenciar uma mutação genética grave, e apresenta-se como um tratamento alternativo e promissor para o tratamento da AF. A metodologia utilizada para a desenvolver esse resumo, foi baseada em análises de dados de artigos científicos, contando com a amostragem de 32 publicações, desde 2000 á 2020, assim como, dados de domínio do Ministério da Saúde do Brasil e da Organização Mundial da Saúde (OMS). Embora não tenham ensaios clínicos elegíveis, há ensaios pré-clínicos com cultura celular e camundongos que demonstram resultados positivos, porém, muitas questões éticas entram no debate sobre o seu uso em humanos até o presente momento.Deste modo, a TG aplicada a AF, objetiva-se em diminuir a sintomatologia dos portadores, outrossim, uma menor incidência de úlceras crônicas, predisposição a necrose e infecções, concedendo qualidade de vida aos portadores. Destarte, vários obstáculos iniciais à TG da AF tenham sido superados, é prudente reconhecer que ainda existe um longo caminho a percorrer referente á segurança e a eficácia nos padrões éticos, que serão determinados e investigados por meio de ensaios clínicos cuidadosos com pacientes á longo prazo. Em síntese, os métodos de engenharia genética estão em ascensão, dentre os próximos 20 anos, espera-se promover a ampliação de novas técnicas sofisticadas para realização de TG de “segunda geração”, propiciando assim, alta especificidade gênica. Indubitavelmente, tendo em vista que os ensaios pré-clínicos atuais, mostraram-se eficazes a publicação, há uma grande expectativa aos ensaios clínicos em humanos nesta década. Por fim, a utilização da técnica de biologia molecular, CRISPR CAS9, como um possível tratamento alternativo, sendo os ensaios clínicos humanos acompanhados e comprovada a eficácia, poderá ser comercializado aos portadores AF em um futuro próximo, assim, nesse contexto a Terapia Genética aplicada a Anemia Falciforme surgiu como opção promissora.

Palavras-chave: Anemia falciforme; Genética; Hematologia; Terapia genética; Engenharia genética.