Eosinofilia é definida como uma contagem superior a 500 eosinófilos no sangue periférico, enquanto o termo hipereosinofilia em geral denomina uma contagem persistente superior a 1500 eosinófilos. Pode ser relacionada com numerosas etiologias, tanto primárias como secundárias. As causas mais prevalentes são alergias e infecções por parasitas, ambas reacionais ou secundárias. Quanto às causas primárias, a hipereosinofilia pode ser uma manifestação de doenças mieloproliferativas, tal como a mastocitose sistêmica abordada neste relato. A mastocitose sistêmica é definida por infiltração patológica de mastócitos em um tecido extra cutâneo, é a forma de apresentação mais comum em adultos com uma prevalência de 1:10000 pessoas. O critério diagnóstico maior é a detecção de infiltrados densos multifocais na biópsia de medula óssea ou outros órgãos além da pele. Os critérios menores incluem mais de 25% dos mastócitos atípicos ou imaturos na biópsia tecidual, detecção de mutação no códon 816 do Kit, expressão do CD25 com ou sem CD2 além dos marcadores normais para mastócitos, e triptase sérica persistentemente maior que 20 ng/mL. Os sintomas incluem urticária, anafilaxia, fadiga, sintomas gastrointestinais além de anormalidades no hemograma e esplenomegalia.

Paciente previamente hígido do sexo masculino de 61 anos, encaminhado por uma história de cerca de 6 meses de evolução, quando iniciou com quadro de lesões de pele difusas, pápulas e placas eritematosas, pruriginosas e dolorosas, em membros, tronco, região inguinal e glútea. Teve resolução das lesões cutâneas em aproximadamente 3 meses, espontaneamente. Exames complementares apontavam uma contagem absoluta de eosinófilos de até 41000, e esplenomegalia homogênea (177 x 85 mm). Foi encaminhado para biópsia de medula óssea devido à suspeita de neoplasia mieloproliferativa, a citometria de fluxo apontou 0,22% de células precursoras da linhagem mieloide, 44,0% de eosinófilos com estágios maturativos desde mielócitos, mastócitos anormais (CD25+). Já o exame anatomopatológico demonstrou infiltração difusa por numerosos mastócitos, assim sendo possível fechar o diagnóstico pela presença do critério maior (infiltração mastocitária) e um dos critérios menores, a expressão do CD25.

Hipereosinofilia é uma manifestação hematológica com inúmeras causas benignas e malignas, sendo essencial para o correto diagnóstico a integração da história clínica, análise cuidadosa dos marcadores celulares obtida a partir do aspirado ósseo, e da biópsia tecidual que foi capaz de detectar a infiltração pelos mastócitos, pouco evidentes no sangue periférico e no aspirado ósseo.