Investigar a influência dos polimorfismos dos genes MTHFR (rs1821131 e rs1801133), FV (rs6025), SERPINE1 (rs6092) e THBS1 (rs1478604) na gasometria arterial de recém-nascidos com Cardiopatia Congênita (CC).

Noventa e oito recém-nascidos diagnosticados com CC acompanhados no Hospital Universitário Francisca Mendes (HUFM) da cidade de Manaus, Amazonas participaram do estudo. Os dados da gasometria foram obtidos pelo Sistema RAPIDLab 348EX (Siemens Healthineers). Os polimorfismos foram analisados utilizando sondas do sistema TaqMan®, utilizando a plataforma QuantStudio™6 (Applied Biosystems). As análises estatísticas foram executadas no software SPSS-23, considerados estatisticamente significativos aqueles com p < 0,05.

Níveis significativamente elevados para pressão parcial de Oxigênio (pO2) (p=0,011) foram associados ao genótipo heterozigoto rs1821131_AC, enquanto o mutante rs1821131_CC à diminuição significativa do buffer base (p=0,048). O genótipo mutante rs1801133_TT apresentou diminuição significativa dos níveis de saturação de oxigênio (sO2) (p=0,008) e da Fração de Oxihemoglobina (FO2Hb) (p=0,013), enquanto o heterozigoto rs1801133_CT associado a elevação significativa dos níveis da fração de desoxihemoglobina (FHHb) (p=0,007). Não foram encontradas associações estatisticamente significativas entre os outros polimorfismos e os valores da gasometria.

Cardiopatias congênitas resultam em alterações cardíacas que podem comprometer a oferta de oxigenação arterial e/ou levar a distúrbios nas características hemodinâmicas de recém-nascidos. Não foram encontrados dados na literatura que demonstrem a associação de polimorfismos nos genes MTHFR, FV, SERPINE E THBS e gasometria arterial em cardiopatas. Porém, estudos anteriores revelaram que os polimorfismos genotipados neste estudo, principalmente os da MTHFR, podem aumentar a susceptibilidade ao desenvolvimento de CC, maior risco de malformações cardíacas e maior gravidade em cardiopatas, devido principalmente às alterações nos níveis de ácido fólico e homocisteína.

Os resultados deste estudo demonstram possível papel importante da MTHFR na concentração de gases presentes no sangue, bem como alterações nas trocas gasosas que podem auxiliar no diagnóstico concomitantemente de modificações respiratórias e renais em cardiopatias. Os resultados apresentados podem ser valiosos para futuras associações entre hiperhomocisteinemia e alterações gasosas em doenças graves como cardíacas e renais.