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Vol. 42. Issue S2.
Pages 217-218 (November 2020)
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Vol. 42. Issue S2.
Pages 217-218 (November 2020)
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DOENÇA DE ROSAI-DORFMAN ESPORÁDICA COM EVOLUÇÃO ATÍPICA E AGRESSIVA: RELATO DE CASO
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D.N. Cysnea, G.M. Santosa, R.C. Gallea, R.S. Szora, A.A.G.S. Brandãoa, J.A.M. Resendeb, M.A.C. Sartorib, J. Pereiraa, V. Rochaa
a Serviço de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular, Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (ICESP), Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HCFMUSP), São Paulo, SP, Brasil
b Serviço de Clínica Médica, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HCFMUSP), São Paulo, SP, Brasil
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A Doença de Rosai-Dorfman (DRD) é uma histiocitose de células não Langerhans rara, com apresentação clínica heterogênea, podendo se manifestar de forma benigna e isolada ou associada a doenças auto-imunes e/ou malignidade. A apresentação característica é a linfadenopatia cervical bilateral, maciça e indolor, com sintomas constitucionais podendo estar presentes. Relatamos um caso com evolução atípica da doença. Paciente masculino, 25 anos, com histórico de Doença de Pyle (osteocondroplasia metafisária), múltiplas fraturas patológicas prévias e amputação transtibial à direita. Em 2013 apresentou linfadenopatia cervical, cuja biópsia demonstrou histiocitose sinusal e positividade na imunohistoquímica para os marcadores S-100 e CD68, sendo diagnosticada DRD. Evoluiu com remissão espontânea do quadro e perdeu seguimento. Em julho/2020 retornou com quadro de 2 semanas de evolução de linfonodomegalia generalizada, febre e DHL de 612 U/L (valor de referência 135 – 225 U/L). Realizado PET-CT com 18FDG, que evidenciou linfonodomegalias supra e infradiafragmáticas, além de captação em baço, ossos, rinofaringe e pele. Apresentava massas bulky em regiões axilar esquerda e abdominal de até 11,2 cm e SUV máximo de 22,4. Submetido a biópsia de linfonodo cervical que demonstrou proliferação difusa de células linfoides grandes com nucléolos proeminentes e citoplasma basofílico, com alto índice de proliferação (90%) e positividade, na imunohistoquímica, para CD10, CD20, Bcl-2 e MUM-1, com Bcl-6 negativo. Concluiu-se o diagnóstico de Linfoma Não Hodgkin Difuso de Grandes Células B (LNHDGCB), com índice prognóstico R-IPI pobre. Indicado tratamento com protocolo R-CHOP. O caso relatado demonstra evolução atípica de DRD. A recidiva das adenomegalias e febre após 7 anos do diagnóstico inicial poderiam suscitar a hipótese de recaída da doença. Porém, a rápida evolução do quadro, os achados de DHL elevado e de áreas nodais bastante hipercaptantes ao PET-CT motivaram a realização de biópsia para diagnóstico diferencial com linfoproliferação agressiva. Relatos de casos têm apontado que a presença de linfadenopatia infradiafragmática deve levantar suspeita para processo linfoproliferativo neoplásico associado em pacientes com DRD, o que pode preceder ou suceder o diagnóstico desta. A fisiopatogenia da DRD ainda não foi totalmente elucidada, porém atualmente postula-se que decorre da proliferação de monócitos com bloqueio de diferenciação, e hiperativação da via RAS/RAF/MEK/ERK. Este caso ilustra que a DRD pode evoluir para um espectro de doença agressiva. Além disso, cabe ressaltar que na Doença de Pyle ocorre mutação no gene SFRP4, responsável pela proteína de mesmo nome. Esta bloqueia a via de sinalização wnt, culminando em alteração da homeostase óssea, com aumento da reabsorção óssea e redução de sua formação. A via wnt também é implicada em aumento de proliferação celular e já foi relatado que em neoplasias sólidas e no LNHDGCB ocorre hiperativação desta via através de supressão do SFRP4 por mecanismo de metilação. Dessa forma, podemos hipotetizar que tanto a DRD quando a doença óssea apresentada pelo paciente podem ter influído no desenvolvimento do linfoma de alto grau. Estudos genéticos adicionais podem auxiliar na compreensão dos mecanismos envolvidos na apresentação clínica do paciente em questão.

Idiomas
Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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