O sistema Rh é altamente polimórfico e contempla um grande número de variantes. Dentre as variantes da proteína RhD, os D parciais resultam de diferentes mecanismos genéticos que levam a alterações de aminoácidos. Diferentemente do D fraco, estas alterações ocorrem em regiões extracelulares e alteram, silenciam ou criam novos epitopos. Hemácias com fenótipo D parcial são em geral tipadas como D positivo, mas o indivíduo pode produzir anti-D quando estimulado por transfusão ou gestação.

Avaliar a diversidade de variantes RhD em pacientes classificados como D-positivo que desenvolveram anti-D.

Um total de 27 amostras recebidas no laboratório de imunohematologia da Colsan classificadas como D-positivo apresentando anti-D no soro foram encaminhas ao laboratório de biologia molecular da mesma instituição. Foi realizada a extração de DNA e protocolos moleculares de PCR-RFLP, PCR multiplex e sequenciamento para identificação da variante.

Das 27 amostras enviadas 7 não apresentaram alteração genética relacionada a variante RhD, enquanto que em 20 foram detectados alelos RHD alterados. As variantes mais frequentes foram DIVa (5) e DAR1.2 (5). As variantes DAU5, DIIIc e DIIIa foram detectadas em 2 amostras cada, enquanto que DAU3, DNB, DOL4 e DIII tipo 9 foram identificadas em 1 amostra cada.

Das amostras investigadas, 26% não apresentavam a proteína RhD alterada sugerindo a presença de autoanti-D. Com este estudo observamos 9 diferentes tipos de D parcial relacionados a aloimunização anti-D, sendo a maioria deles mais frequente em indivíduos de origem africana. Com exceção do DAR1.2, as variantes encontradas possuem densidade antigênica similar a proteína D normal o que impede a identificação na rotina sorológica colaborando para a aloimunização.