HCL é caracterizada pela expansão clonal de precursores mieloides de caráter inflamatório, com mutações somáticas de ativação na via MAPK. Acomete todas as idades, tem incidência de 5‒10 casos/milhão de crianças/ano e abrange um espectro de apresentações clínicas que variam de lesão óssea única ou erupção cutânea trivial a doença disseminada explosiva, dependendo do estágio de diferenciação em que ocorra a mutação celular, afetando diferentes órgãos. Embora taxas de cura sejam altas, complicações neurológicas ou endócrinas graves a longo prazo podem afetar a qualidade de vida. A confirmação diagnóstica é feita por estudo histopatológico da lesão e identificação de marcadores de superfície clássicos CD1a e CD207.

Estudo retrospectivo descritivo, baseado em revisão de prontuário.

Paciente do sexo feminino, 6 anos de idade, encaminhada à Endocrinologia por polidipsia, poliúria, hipernatremia (156 mEq/L), emagrecimento, cefaleia e vômitos matinais em Jan/18. Foi diagnosticada com Diabetes Insipidus (DI) de origem central. Evoluiu com deficiência hipofisária múltipla (TSH, GH, ACTH, ADH), sendo prescrito DDAVP, prednisolona e levotiroxina. Apresentava fundoscopia normal e Ressonância Nuclear Magnética (RNM) evidenciando espessamento de haste hipofisária. Realizada biópsia de hipófise com laudo histopatológico inconclusivo. Pela imagem à RNM, iniciou acompanhamento conjunto com Hematologia para investigar HCL. À época, inventário ósseo, ultrassom abdominal e exames laboratoriais normais. Sugerido acompanhamento clínico próximo com conduta expectante devido à alta incidência de DI e HCL, entretanto, houve perda de seguimento durante 2 anos por dificuldades sociais. Retorna à Hematologia em Jun/22, apresentando lesão em gengiva palatina com evolução de 1 ano, tendo sido tratada como abscesso dentário no período. Além disso, traz laudo de RNM, de outro hospital, com formações expansivas centradas na calota craniana frontal/temporal à direita, invadindo interior da órbita superiormente e lateralmente, além de lesão expansiva semelhante no ramo da mandíbula do lado direito. Ao exame, apresentava edema e sensibilidade em fronte e região de zigomático à direita, ptose parcial e proptose ipsilateral, hiperemia e aumento de volume em gengiva palatina posterior bilateralmente. Realizada biópsia de gengiva em Jul/22 com diagnóstico de HCL. Classificada como Group 1 ‒ Multisystem LCH (MS-LCH) pelo Protocolo LCH-IV da Histiocyte Society por apresentar 2 órgãos envolvidos (hipófise/SNC e ossos). Iniciada terapia com Prednisona e Vimblastina.

DI é o sinal inicial mais frequente de HCL no SNC. Em crianças com DI isolada e haste hipofisária espessada, os diagnósticos mais prováveis são HCL, tumor de células germinativas ou linfoma. DI central afeta cerca de 25% dos pacientes. Em 1/3 dos casos, precede ou aparece junto ao diagnóstico. No restante, o diagnóstico é posterior e pode se apresentar ainda como recaída isolada. Afeta mais crianças com doença sistêmica e envolvimento de órbita e crânio. O envolvimento da hipófise posterior é mais comum, mas deficiência de hormônio do crescimento, insuficiência adrenal, hiperprolactinemia ou hipogonadismo podem ocorrer por infiltração da hipófise anterior. Nesses pacientes, o acompanhamento clínico pós-tratamento deve ser prolongado.