Realizar uma revisão da literatura científica sobre os recentes desafios e avanços no manejo das síndromes mielodisplásicas (SMD), identificando dificuldades no diagnóstico, prognóstico e tratamento, além de destacando inovações terapêuticas e estratégias emergentes que melhoram os desfechos clínicos.

Trata-se de uma revisão literária realizada mediante análise de artigos publicados entre os anos de 2019 e 2023, obtidos na base de dados MedLine via PubMed. Para isto, utilizou-se as palavras-chave: “Myelodysplastic Syndromes”, “Prognosis”e “Therapy”.

A síndrome mielodisplásica (SMD) é um grupo heterogêneo de distúrbios clonais caracterizados por hematopoiese ineficaz e displásica advindas de diversas mutações e alterações citogenéticas. A ineficiência da medula óssea geralmente leva a citopenias periféricas. O diagnóstico preciso é estabelecido pela citomorfologia do sangue e medula óssea, citogenética, histomorfologia e análises de mutações somáticas. O sequenciamento de nova geração (NGS) tem revolucionado o cuidado clínico dos pacientes com SMD, sendo utilizado no diagnóstico, classificação, identificação de terapias direcionadas, prognósticos e monitoramento da progressão da doença. Com isso, um novo modelo prognóstico clínico-molecular, o Sistema Internacional de Pontuação Prognóstica Molecular (IPSS-M), foi proposto para melhorar a previsão de desfechos clínicos. Atualmente, o manejo da SMD varia desde observação até agentes hipometilantes e transplante de células hematopoéticas. Recentemente, o medicamento luspatercept foi aprovado para pacientes dependentes de transfusão que são resistentes ou recidivantes ao agente estimulador da eritropoiese, induzindo a independência transfusional em quase 50% dos casos. O transplante alogênico de células-tronco é a única opção curativa, mas é acessível a menos de 10% dos pacientes devido à idade avançada na apresentação, comorbidades, risco de recaída e morbidade e mortalidade relacionadas ao transplante.

As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo de distúrbios hematológicos caracterizado por uma hematopoiese ineficaz e displásica. Os sintomas são associados às linhagens celulares mais afetadas, podendo incluir fadiga, palidez, infecções, sangramentos, entre outros. A população mais frequentemente acometida é a de homens idosos e pacientes que já tiveram exposição a quimioterapia, radioterapia ou outras substâncias mielotóxicas. Na maioria dos casos, a etiologia da síndrome mielodisplásica é desconhecida e suspeita-se da doença, geralmente, pelo aparecimento de citopenia em análise de rotina do sangue periférico de idosos. Em relação às terapias moleculares disponíveis, o tratamento deve ser escolhido de acordo com as particularidades do paciente, levando em conta a presença de citopenia, a carga genética e a idade.

A revisão dos recentes avanços no manejo das síndromes mielodisplásicas (SMD) destacou melhorias significativas no diagnóstico e tratamento, especialmente com o uso do sequenciamento de nova geração (NGS) e a introdução do IPSS-M. Novas terapias têm melhorado a qualidade de vida dos pacientes. Contudo, o transplante alogênico de células-tronco, apesar de ser a única cura definitiva, ainda enfrenta desafios de acessibilidade para a maioria dos pacientes. A pesquisa e atualizações contínuas são necessárias para que se aprimorem os desfechos clínicos.