Realizar uma revisão da literatura a respeito do tema de forma a abordar os principais tópicos de relevância para o Pediatra.

Revisão integrativa da literatura nas bases de dados PubMed e Scielo, com os seguintes descritores: ”Deficiência de G6PD”; “G6PD”; “Deficiência de Glucose Fosfato Desidrogenase”. Para a análise do tema foram selecionados 17artigos, com corte temporal de 2010 a 2024, para leitura completa.

A Glucose Fosfato Desidrogenase, G6PD, é uma enzima citoplasmática responsável por proteger as hemácias de danos oxidativos, reduzindo sua suscetibilidade à hemólise. Sua deficiência é a desordem enzimática mais prevalente, afetando cerca de 400 a 500 milhões de pessoas mundialmente. O diagnóstico dessa condição se tornou mais comum a partir da incorporação da dosagem de G6PD no teste do pezinho ampliado, fato que não foi acompanhado pela maior abordagem do tema, fazendo com que a condição ainda seja desconhecida por muitos pediatras e geradora de muita angústia para as famílias.

O diagnóstico da deficiência de G6PD pode ocorrer a partir da determinação semi-quantitativa de fluorescência, atividade enzimática da G6PD ou detecção de mutações. Sabe-se que os pacientes deficientes para a enzima são, em sua maioria, assintomáticos, podendo desenvolver crises quando expostos a fatores causadores de estresse oxidativo, principalmente, medicações específicas. Os principais sintomas clínicos das crises de hemólise são icterícia neonatal, esplenomegalia e palidez cutânea. O melhor tratamento para a deficiência de G6PD é a prevenção, porém as orientações de cunho preventivo dadas às famílias ainda são falhas e demandam uma abordagem multiprofissional para redução das repercussões clínicas da enzimopatia.

Por ser uma condição muito prevalente, pediatras têm a responsabilidade de orientação adequada às famílias para que possam evitar componentes geradores de estresse oxidativo nos pacientes, além de poderem as tranquilizarem a respeito do quadro e das suas repercussões clínicas.