Introdução: A leucemia mieloide aguda (LMA) pode infiltrar quase todos os órgãos do corpo, incluindo linfonodos, baço, fígado, pele, gengivas, sistemas nervoso central e periférico, e coração. A incidência de envolvimento extramedular na LMA não é bem estabelecida, sendo relatados valores entre 2,5% e 30% de todos os casos, variando conforme o subtipo. A suspeita diagnóstica de envolvimento extramedular em pacientes com LMA documentada é bastante simples. No entanto, casos com envolvimento extramedular como primeira manifestação clínica frequentemente são difíceis, potencialmente levando a desfechos desfavoráveis em uma lesão possivelmente tratável. Aqui, nós relatamos o caso de uma paciente com múltiplas manifestações extramedulares, inclusive sarcoma granulocítico, sendo feito o diagnóstico apenas após o descolamento bilateral de retina. Relato do caso: Mulher, 27 anos, apresentou lesão tumoral endurecida com centro hiperemiado em região frontal à esquerda com 5 cm de extensão 20 meses antes da admissão, que progrediu até 15 cm. Há 12 meses, notou tumorações em mamas e adenomegalias difusas, todos com aspecto endurecido, aderido, com aumento gradual de diâmetro. Procurou serviço médico por perda progressiva da acuidade visual bilateral iniciada há 19 dias em olho esquerdo, acompanhada de estrabismo, exoftalmia e eritema conjuntival; além de perda de peso importante, cefaleia frontal intensa com febre diária, fotofobia, náuseas e vômitos há 15 dias. Ademais, o exame físico mostrou diversas tumorações em nuca, arcada dentária, mama, axila e parede abdominal. Foi internada por descolamento seroso bilateral de retinas, com hipótese de câncer de mama metastático. Hemograma mostrou bicitopenia com 25.550 leucócitos sendo 85% de “linfócitos”. Revisão de lâmina confirmou 75% de blastos e imunofenotipagem mostrou CD13 98%, CD33 38%, CD117 98% e CD64 11% com diagnóstico de LMA sem maturação. A citogenética não estava disponível. Análise de líquor cefalorraquidiano revelou 21% de blastos. Biópsia de nódulo mamário e axilar descartou neoplasia primária. Realizado quimioterapia intratecal e de indução com Idarrubicina e associação de Antraciclina com Citarabina. No momento deste relato, encontra-se no segundo ciclo com recuperação quase total da visão, regressão completa do cloroma em região frontal e de demais tumorações, visto em exames de imagem. Discussão: O caso acima relata uma paciente que recebeu diagnóstico de LMA através das manifestações extramedulares da doença, normalmente percebidas após o diagnóstico da neoplasia hematológica já estabelecido. Tal diagnóstico é desafiador, mas deve ser sempre lembrado como hipótese em pacientes com outros sinais e sintomas que possam indicar doença hematopoiética. Exames simples como o hemograma podem direcionar o pensamento clínico, entretanto o diagnóstico só poderá ser firmado com exames mais específicos como imunofenotipagem e biópsia do cloroma. Além disso, é válido atentar para erros de leitura pela interpretação automática do hemograma, que podem confundir o clínico, gerando atraso no diagnóstico. Caso o quadro clínico seja compatível, na presença de bicitopenia, sempre deve ser considerada a possibilidade de leucemia aguda.
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