São consideradas coagulopatias hereditárias raras (CHR) as deficiências dos fatores da coagulação: I, II, V, VII, X, XI, XII, XIII, e a deficiência combinada de fator V e VIII (FV+FVIII), que podem ser leves, moderadas ou graves. Devido à baixa frequência na população, as CHR ainda não possuem perfil clínico, laboratorial e tratamento bem definidos na literatura. Dessa forma, o trabalho teve como objetivo caracterizar, do ponto de vista clínico e laboratorial, os pacientes portadores de CHR acompanhados no HEMOPE.

Análise retrospectiva descritiva de 93 pacientes de ambos os sexos, com dosagem de fator raro da coagulação inferior a 50%, atendidos no HEMOPE, de 2008 a 2022. No diagnóstico laboratorial foram avaliados os seguintes testes: TS (tempo de sangramento), TP (tempo de protrombina), TTPa (tempo de tromboplastina parcial ativado), teste da Mistura e a dosagem dos seguintes fatores raros da coagulação: II, V, VIII, X, XI, XII e XIII. A coleta dos dados clínicos e laboratoriais foi realizada através da análise de prontuários e pelo sistema de interface de resultados do HEMOPE.

Do total de pacientes selecionados, 13 (14%) apresentaram dosagens de fatores raros da coagulação abaixo de 48%, sendo 4 com deficiência de FV; 3, FXI; 2, FXIII; 2, FV+FVIII; 1, FX; 1, FXII. Não foi encontrado paciente com deficiência isolada de FII no estudo. As deficiências múltiplas de fatores por doenças adquiridas não foram excluídas da análise. As manifestações clínicas mais frequentes foram: sangramento de gengiva e sangramento excessivo após exodontia. Outras manifestações clínicas como equimoses esporádicas, epistaxes e sangramento pós-trauma também foram relatadas. Os tratamentos foram a infusão de plasma fresco ou do fator deficiente, os medicamentos ácido tranexâmico e ácido aminocaproico, e a reposição de vitamina K que são prescritos de acordo com o fator deficiente e como profilaxia antes de processos que possam causar sangramento excessivo. A conduta clínica foi tomada de acordo com as manifestações clínicas dos pacientes.

A quantidade de pacientes encontrados é justificada por se tratar de deficiências raras, correspondendo a 5% das coagulopatias existentes e por se tratar de um estudo unicêntrico no estado de Pernambuco, que possui registro de 1:678.000 de CHR. O trabalho não mostrou diferença entre os sexos ou raça, o que está de acordo coma a literatura. Os testes TS, TP e TTPa encontraram-se como esperados, dentro da normalidade ou alargados a depender do fator deficiente. A deficiência de FV+FVIII está associada a mutações em proteínas relacionadas ao transporte desses fatores, levando a baixos níveis concomitantes de FV e FVIII. As apresentações clínicas observadas variaram de acordo com o fator deficiente e a dosagem, podendo ser de grau leve, moderado ou intenso. O tratamento pode ser profilático ou para controle da hemorragia.

Apesar de serem condições raras, essas coagulopatias merecem uma atenção especial devido ao risco e à gravidade do sangramento apresentado pelos pacientes. Para isso, mais estudos são necessários para obtenção de um perfil clínico e de tratamento melhor caracterizados.