As Coagulopatias Hereditárias Raras (CHR) correspondem a aproximadamente 5% de todas as coagulopatias hereditárias e incluem deficiências de fatores de coagulação diferentes dos fatores VIII, IX e do fator de von Willebrand, que são considerados comuns. A prevalência varia conforme a região e o tipo de deficiência, podendo ser tão baixa quanto 1 em 2.000.000. Este estudo visa descrever o fenótipo clínico e a jornada diagnóstica dos pacientes com CHR, visando aumentar a conscientização sobre essas condições no Brasil.

Este estudo de série de casos incluiu pacientes com CHR do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Dados coletados incluíram demografia, episódios de sangramento e gravidade, conforme a classificação da “International Society on Thrombosis and Haemostasis” (ISTH). O estudo foi aprovado pelo comitê de ética local.

Incluímos 82 pacientes, 48 mulheres (58,5%) e 34 homens (41,5%), com idade mediana de 40 anos (DP ±21,0). A idade média ao diagnóstico foi de 27 anos (DP ±22,2). O tempo mediano desde a suspeita diagnóstica até a confirmação foi de 165 dias (IQR 25%‒75% 33‒1348 dias). Deficiências observadas: fator VII (43,9%), fator XI (19,5%), fibrinogênio (13,4%), fator V (7,3%), fator XIII (4,9%), fatores V e VIII (4,9%), fator X (3,7%), fatores dependentes da vitamina K (1,2%) e fator XII (1,2%). Sangramento maior ocorreu em 23% dos casos, clinicamente significativo menor em 12% e menor em 26%. Consanguinidade parental foi relatada em 13,8% dos pacientes. Sangramentos maiores foram mais frequentes em deficiências de vitamina K (100%), fator XIII (75%), fator X (66%) e fibrinogênio (66%).

As CHR são subdiagnosticadas devido à raridade e falta de conhecimento por médicos generalistas. Nosso centro concentra um número relevante de casos, oferecendo insights valiosos. O tempo médio para confirmação do diagnóstico foi de 165 dias, possivelmente maior em outras localidades. CHR apresentam sangramentos maiores em 23% dos casos e clinicamente significativos em 12%, não devendo ser negligenciadas. Um fluxograma inicial para avaliação de coagulopatias, incluindo critérios para encaminhamento, pode melhorar o diagnóstico. Nosso estudo tem limitações devido ao caráter retrospectivo e a precisão das descrições nos prontuários, mas inclui todos os casos seguidos no HC-FMUSP, representando uma amostra relevante sobre o tema.

As CHR apresentam desafios diagnósticos significativos, com manifestações clínicas e laboratoriais diversas. Nosso estudo destaca atrasos diagnósticos substanciais no Brasil. Aumentar a suspeição clínica e alocar recursos são essenciais para melhorar o diagnóstico e manejo desses distúrbios.