Atualmente, mais de 400 tipos de antígenos D fracos foram identificados molecularmente. Os tipos mais comuns na Europa e América do Norte são os tipos 1, 2 e 3. No Brasil, embora esses tipos D fracos sejam menos frequentes, ainda são considerados os mais comuns, seguidos por D fraco tipo 4. Outros tipos de D fracos são raros e encontrados em populações distintas. O antígeno D fraco tipo 18 apresenta expressão reduzida do antígeno D e aglutinação atípica e, embora considerado muito raro na maioria das populações com apenas 3 exemplos relatados no cluster eurasiano, mostrou ser relativamente comum na região norte do Rio Grande do Sul.

Considerando a raridade e pouca informação sobre esta variante na maioria das populações, o objetivo deste estudo foi realizar estudos sorológicos e moleculares em doadores de sangue de Passo Fundo, Rio Grande do Sul que apresentaram reações atípicas na tipagem RhD.

Foram realizadas, em 13 amostras de doadores de sangue, fenotipagens RhD e RhCE pelas técnicas de aglutinação em coluna (Ortho Clinical) e gel-teste (Bio-Rad). A análise molecular destas amostras incluiu técnicas convencionais de PCR, RHD BeadChip (Immucor) e sequenciamento genômico. Todos os familiares dos doadores foram convidados para coleta de amostra para os estudos sorológicos e moleculares.

O sequenciamento de DNA genômico mostrou a presença da variante genética c.19C > T no exon 1 do gene RHD que leva à substituição do aminoácido Arginina por um Triptofano no códon 7 (R7W) da proteína RhD associada ao alelo RHD*fraco tipo 18 , nas amostras de DNA de 7 doadores e 6 familiares. Os resultados dos testes sorológicos nessas amostras evidenciaram reações de aglutinação do antígeno D caracterizadas por fraca expressão e presença de campo misto em coluna e gel. Foram obtidos resultados de aglutinação positivos com os 12 clones anti-D utilizados e o genótipo RHCE associado a este tipo D fraco foi RHCE*Ce/RHCE*ce .

Nosso estudo demonstra pela primeira vez a presença de campo misto neste tipo de D fraco e a associação com o haplótipo RHD-RHCE*Ce/RHCE*ce . A presença dessa variante rara em 13 indivíduos no sul do Brasil sugere a possibilidade de um efeito fundador nesta região do país.