Avaliar a influência dos polimorfismos (SNPs) rs2069845, rs1524107, rs2069832, rs2069835, rs2069842 e rs2069849 no gene IL-6 com os níveis da gasometria arterial de recém-nascidos com Cardiopatia Congênita (CC).

Este trabalho envolveu 98 recém-nascidos atendidos e acompanhados no Hospital Universitário Francisca Mendes (HUFM) da cidade de Manaus, Amazonas. Os dados da gasometria foram obtidos pelo Sistema RAPIDLab 348EX (Siemens Healthineers). A análise dos SNPs foi realizada pela técnica PCR em tempo real (qPCR), utilizando sistema TaqMan®, por meio da plataforma QuantStudio™6 (Applied Biosystems). As análises estatísticas foram executadas no software SPSS-23, considerados estatisticamente significativos aqueles com p < 0,05.

Associações significativas entre os genótipos e gasometria arterial foram encontradas para os SNPs rs2069845 e rs1524107, apresentando níveis significativamente diminuídos para pH (p = 0,041) e bicarbonato (HCO3) (p = 0,03) associados ao genótipo normal rs2069845_AA, enquanto elevação do buffer base (0,011) associado ao genótipo mutante rs2069845_GG. O SNP heterozigoto rs1524107_AT esteve associado a níveis diminuídos significativos para HCO3 (p = 0,022) e buffer base (p = 0,004) e ao aumento significativo dos níveis de pO2 (p = 0,024). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas para os outros polimorfismos e os valores de gasometria.

Pacientes cardiopatas com elevação de interleucinas inflamatórias são mais propensos a desenvolver maior gravidade e complicações de sua clínica, predispondo principalmente a insuficiência cardíaca aguda, miocardite, trombose e arritmias. A cardiopatia congênita é uma anomalia na estrutura e função cardiocirculatória resultando em defeitos cardíacos que podem comprometer a oferta de oxigenação no sangue ou levar a distúrbios nas características hemodinâmicas. A interleucina 6 é uma citocina pleiotrópica com papéis importantes em muitos processos, incluindo respostas imunes e inflamatórias. Níveis séricos elevados de IL-6 em pacientes com doença coronariana, especialmente naqueles com infarto agudo do miocárdio, podem ser preditivos de gravidade até mesmo fatal. Estudos anteriores revelaram que SNPs da IL-6 conduzem a alterações nos níveis de citocinas pró-inflamatórias, resultando em uma síndrome inflamatória em órgãos importantes, como o coração e pulmão, podendo gerar distúrbios no equilíbrio ácido-base e oxigenação do sangue.

Nossos dados demonstraram a presença dos polimorfismos rs2069845 e rs1524107 em pacientes com CC apresentam alterações significativas da gasometria. Baseado nesses resultados, compreendemos que a presença dos polimorfismos da IL-6 pode ter impacto relevante no equilíbrio ácido-base de pacientes com CC por promover a uma predisposição elevada a acidoses, consequentemente reduzindo a capacidade do coração bombear o sangue, podendo ocorrer hipóxia e falta de ar, e ocasionando até coma e morte aos pacientes cardíacos.