Journal Information
Vol. 42. Issue S2.
Pages 34-35 (November 2020)
Share
Share
Download PDF
More article options
Vol. 42. Issue S2.
Pages 34-35 (November 2020)
56
DOI: 10.1016/j.htct.2020.10.057
Open Access
ASSOCIAÇÃO DO POLIMORFISMO RS489347 NO GENE TEK COM O DESENVOLVIMENTO DE ACIDENTE VASCULAR ENCEFÁLICO EM PACIENTES PEDIÁTRICOS COM ANEMIA FALCIFORME
Visits
...
D.M.L. Silvaa, A.B.L.M. Rafaela, G.S. Arcanjoa, A.B.S. Araujob, B.V. Alcântarab, M.A. Melob, A.S. Araújoc, A.C.D. Anjosc, M.A.C. Bezerraa, A.R.L. Araújoa
a Departamento de Genética, Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), Recife, PE, Brasil
b Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), Recife, PE, Brasil
c Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (Hemope), Recife, PE, Brasil
Article information
Full Text

Objetivos: A fisiopatologia da anemia falciforme gira em torno de dois grandes fenômenos; o da falcização das hemácias e o da intensa hemólise. Esses fatores unidos levam a um quadro de vaso-oclusão na microcirculação. Dentre as manifestações clínicas da doença, destaca-se o acidente vascular encefálico (AVE) que é 300x mais comum em crianças com AF do que em crianças que não possuem a doença. O AVE é detectado através do exame de imagem intitulado de Doppler Transcraniano (DTC) que consiste em medir a velocidade do fluxo saguineo das artérias cerebrais, onde o risco de desenvolver o AVE é interpretado como o aumento dessa velocidade. Atualmente o DTC é unico método de detecção do AVE nesses pacientes, entretanto, aproximadamente 5% das crianças apresentam DTC inadequado por não se conseguir mensurar o fluxo sanguíneo e outros 19% de crianças com AF, mesmo com DTC normal podem vir a desenvolver o AVE. Tendo em vista as limitações do DTC e o caráter multifatorial do AVE, diversos estudos de associação tem apontado para o papel de moduladores genéticos no desenvenvolvimento do AVE na AF e para a importância da identificação de modulares que melhor funcionem como indicador de risco da manifestação clínica nos pacientes. Dentre os candidatos, temos o gene TEK que codifica um receptor de tirosina quinase endotelial intitulado TEK ou Tie2 que está envolvido em respostas anti-inflamatórias, homeostase endotelial e expressão de moléculas de adesão. Evidências apontam que o polimorfismo rs489347 do gene TEK está associado com a predisposição ao AVE em pacientes com AF. Neste contexto, o objetivo deste trabalho foi investigar a associação do polimorfismo rs489347 do gene TEK com o desenvolvimento de doença cerebrovascular em pacientes pediátricos portadores de AF acompanhados no serviço de Hematologia e Hemoterapia da Fundação Hemope. Métodos: Após aprovação pelo comitê de ética (CAAE: 21722613.7.0000.5208), foram selecionados 270 indivíduos entre 07-18 anos (mediana de idade: 13 anos), dos quais foi realizada a análise de prontuários médicos para coleta de dados clínicos. A genotipagem foi feita por qPCR usando o sistema de sondas TaqMan e a análise estatística foi feita pelo software SPSS Statistics 19.0. Resultados e discussão: Com base na velocidade do fluxo sanguíneo cerebral medida pelo DTC, os pacientes foram agrupados em: DTC normal (155 pacientes; 64,8%), DTC condicionante (56 pacientes; 23,5%) e DTC alto risco (28 pacientes; 10,4%). A distribuição genotípica encontrada para o polimorfismo rs489347 foi como se segue: 65,5% para o genótipo CC (homozigoto selvagem), 25,9% para o genótipo heterozigoto CG e 8,5% para o genótipo homozigoto variante GG. A taxa de ocorrência de AVE no grupo analisado foi 6,6% (18 pacientes) com mediana de idade de 06 anos (01- 10 anos). Quando comparado com o DTC, o polimorfismo não mostrou associação significante: p=0,181. Quanto à associação com AVE e DCV, também não foram encontradas associações estatísticas sendo p=0,721 para o AVE e p=0,692 para DCV de forma que os resultados apontam para discordâncias dos achados com o gene TEK em relação a literatura estudada. Conclusões: O polimorfismo rs489347 do gene TEK, apesar de já descrito como modulador genético das complicações da AF, não se mostrou associado com o desenvolvimento de DCV em pacientes pediátricos com AF na população estudada.

Idiomas
Hematology, Transfusion and Cell Therapy

Subscribe to our newsletter

Article options
Tools