A leucemia mieloide aguda (LMA) com apresentação extramedular (EM) com ou sem doença concomitante na medula óssea é uma condição rara. O sarcoma mieloide (SM) também conhecido como sarcoma granulocítico ou cloroma, é uma forma rara de manifestação da LMA e está associado a baixa sobrevida global. O SM se desenvolve com mais frequência em pacientes com LMA, mas pode ocorrer em associação com leucemia mieloide crônica, Síndromes mielodisplásicas e, raramente, como única manifestação, sem envolvimento medular (SM isolado). A manifestação clínica é heterogênea a depender do local mais acometido, sendo os sítios mais comuns: tecido mole, osso, periósteo e linfonodos. Apesar de raro é clinicamente significativo e muitas vezes se torna um desafio terapêutico.

Relato de caso de condição clínica rara de manifestação extramedular de LMA, com acometimento mamário bilateral. O relato tem por objetivo agregar conhecimento em relação as terapêuticas utilizadas e subsequentes avaliações ao longo do tratamento.

Paciente feminino, 26 anos, previamente hígida. Procurou serviço de saúde por cansaço, fadiga e edema de MMII. Associado ao quadro houve surgimento de nódulos subcutâneos em pescoço, couro cabeludo, axilas e membros. Apresentava também lesões tumorais de consistência pétrea em ambos os seios. Ausência de sintomas B, equimoses ou sangramentos espontâneos. Hemograma inicial realizado 2 meses antes da internação demonstrava anemia, porém quando admitida no serviço de hematologia já não demonstrava alteração qualitativa ou quantitativa nas três séries hematopoiéticas. Após realizar biópsia de nódulo em região da mama, análise histopatológica e imunohistoquímica definiu diagnóstico de infiltração subcutânea por neoplasia mieloide. Nova biópsia de nódulo em região do braço demonstrou intensa infiltração por população de células mieloides imaturas. A análise da medula óssea encontrou 6% de células de aspecto imaturo com aspecto morfológico de monoblastos. Quando comparado a população celular do nódulo subcutâneo com a população alterada na medula óssea concluiu-se que se tratava da mesma linhagem celular com os mesmos marcadores fenotípicos (CD38+, CD45+, CD56+, CD4+, CD68+, CD117+, CD123+, HLA-DR+). A citometria de fluxo evidenciou marcação anômala da proteína 7.1 (Ng2) muito forte nas células CD56 e CD4 positivas.A citogenética mostrou cariótipo composto: deleção em 6q, material adicional em 11q e dois marcadores (2̃48,XX,del(6)(q1?),add(11)(q2?),+mar1,+mar2,inc[cp9]/46,XX[7]). Não foi realizada análise molecular. A paciente iniciou tratamento quimioterápico intensivo convencional (7+3) e evoluiu com intercorrências habituais. Ao longo do tratamento percebeu-se rápida redução das lesões cutâneas assim como significativa redução do volume das mamas, permanecendo lesões palpáveis até o término do 1° ciclo de tratamento.

Os casos de sarcoma mieloide descritos na literatura são heterogêneos, com prognósticos diferentes e tratamentos não muito efetivos. Em pacientes com carga tumoral primariamente extramedular existe uma certa dificuldade na interpretação da DRM ao longo do tratamento. Quanto a avaliação por imagem, interpretar o resultado do PET-CT após indução e a posterior decisão de intervenção ainda são um desafio nos casos de SM.

Este caso ilustra a apresentação clínica heterogêneo do sarcoma mieloide com alta carga tumoral extramedular. Esta entidade pode se relacionar a doenças hematológicas distintas e com isso apresentar manifestações clínicas diversas. A avaliação após o tratamento, o papel da DRM e do PET-CT, a dificuldade de avaliação prognóstica e a dificuldade de estabelecer protocolos de tratamento torna o sarcoma mieloide um desafio terapêutico.