Descrever apresentação atípica de Mieloma Múltiplo e demonstrar a importância da citometria de fluxo (CF) como ferramenta no auxílio rápido no diagnóstico das neoplasias hematológicas em amostras de biópsias.

O Mieloma Múltiplo (MM) é uma neoplasia de células plasmáticas incurável com significativa heterogeneidade na apresentação clínica. Nos estágios iniciais, os sintomas não são evidentes e o diagnóstico pode ser através de um exame de sangue ou urina. A imunofenotipagem por citometria de fluxo multiparamétrica (CFM) tornou-se uma ferramenta importante no manejo clínico das neoplasias hematológicas, tanto para fins de diagnóstico quanto de monitoramento através da pesquisa da DRM (Doença Residual Mensurável).

Paciente masculino, 53 anos, previamente hígido, iniciou investigação ambulatorial por queixa de paresia de extremidades (principalmente membros inferiores), dor e fratura patológica de fêmur. Em exames laboratoriais de rastreio foi detectada hipercalcemia associada a anemia.Com a suspeita de Mieloma Múltiplo, foi submetido à coleta do aspirado da medula óssea que revelou presença de 50,0% de células plasmáticas no mielograma. Citometria de fluxo (26.370 leucócitos/uL) evidenciou células plasmáticas positivas para os marcadores CD38, CD56, CD138, Beta-2 Microglobulina, cadeia leve Lambda (citoplasma) e negativas para CD19, CD27, CD28, CD45, CD81, CD117, cadeia leve Kappa (citoplasma) e citogenética sem alteração. Durante investigação, realizou ressonância magnética com múltiplas lesões com baixo sinal em T1, alto sinal em STIR. Confirmado diagnóstico de MM, iniciou tratamento com VCD (bortezomibe, ciclofosfamida e dexametasona) além de realizar radioterapia descompressiva, pois evoluiu com paraplegia. Após três meses do início do tratamento, foram observadas lesões nodulares em coxa esquerda que foram biopsiadas e encaminhadas à CF e Anatomia Patológica (AP). A Citometria de Fluxo (Leucócitos: 70/uL) apresentou 90,0% de células plasmáticas CD38, CD138, Beta-2 Microglobulina, cadeia leve lambda (citoplasma) positivas e CD19, CD27, CD28, CD45, CD56, CD81, CD117, cadeia leve Kappa (citoplasma) negativas. Perda de expressão do marcador CD56, e na anatomia patológica foi observado quadro histológico e perfil imuno-histoquímico (CD138, MUM1, Lambda positivos; KI67 de 70%) compatível com Neoplasia de Células Plasmáticas. Em março 2022, após escalonamento do tratamento, apresentou novo aumento de lesões. Inicialmente cogitado diagnóstico diferencial porém, realizada nova biópsia sendo observadas 91,0% de células plasmáticas clonais.

Os mecanismos envolvidos na disseminação de plasmócitos tumorais são atualmente inexplorados e a necessidade de agilidade nas condutas médicas são fundamentais para o clínico e para o paciente. Atualmente existe um consenso sobre a grande utilidade clínica da CFM em pelo menos três áreas diferentes: (1) no diagnóstico diferencial e classificação de distúrbios do CP, (2) estratificação prognóstica de MGUS, MM e MM latentes, (3) e monitoramento de DRM. Assim, estudos imunofenotípicos de CFM devem ser considerados obrigatórios na avaliação de rotina do MM e de outros distúrbios clonais relacionados às CP, tanto no diagnóstico em diferentes tipos de amostras quanto após a terapia.