A Enzima Conversora de Angiotensina (ECA) realiza a conversão da angiotensina I em angiotensina II, desempenhando papel importante na regulação da pressão arterial. A produção dessa enzima é feita nas células do endotélio de vários órgãos como pulmões e rins. Esse estudo teve como objetivo analisar a frequência dos polimorfismos de inserção/deleção do gene da Enzima Conversora de Angiotensina (ECA1) em pessoas com hemoglobina normal (Hb AA) com relação a idade e sexo biológico em uma amostra da população do estado de São Paulo, SP, Brasil.

Foram analisadas amostras de DNA de 155 indivíduos adultos, de ambos os sexos, com hemoglobina normal (Hb AA) por meio de PCR para verificar os polimorfismos da ECA 1. Para a realização das análises estatísticas foi utilizado o softwareIBM SPSS Statistics 20, com nível de significância de 0,05. Foi realizado o teste do Qui-quadrado de independência para verificar a associação entre o sexo e idade com os polimorfismos. Também foi calculado a frequência alélica de Hardy Weinberg nos genótipos.

A amostra contou com 99 homens (63,87%) e 56 mulheres (34,13%) com idades que variam de 34 a 85 anos. Com relação aos polimorfismos, encontramos 20 indivíduos com genótipo II (12,90%), 86 com genótipo ID (55,48%) e 49 com genótipo DD (31,61%). Na frequência alélica de Hardy Weinberg a maior foi do alelo D, sendo 184 alelos com deleção e 126 de inserção, em um total de 310 alelos. Ao analisar a relação entre as variáveis sexo e os polimorfismos observamos uma associação (p = 0,02), com maior frequência entre o sexo masculino (90), se comparado com o feminino (79). Em ambos os sexos, ocorreu maior frequência do genótipo I/D (77,42%). O genótipo I/I se encontrou mais frequente em mulheres (7,10%), e o genótipo D/D em homens (24,52%).

Sabe-se que diversas doenças hereditárias humanas estão relacionadas com inserções de elementos de transposição, dentre eles os LINEs (elementos nucleares longos intercalados) e Alu que tem um papel importante na regulação de alguns genes, em especial, para os polimorfismos do gene que codifica a enzima conversora de angiotensina I (ECA1). Em nível molecular essas inserções afetam a atividade promotora do ECA1, curiosamente os níveis de ECA1 no sangue são determinados pelo polimorfismo ID, que foi o mais frequente em nossas amostras. Além disso, indivíduos com o genótipo DD demonstraram ter concentrações plasmáticas de ECA significativamente mais altas do que indivíduos com o genótipo II e ID. Em nosso trabalho mostramos haver predominância do genótipo I/D em homens, o que corrobora com um estudo recente da literatura que propõe uma relação de gênero e expressão tanto de ECA1 quando de ECA2,fato que poderia ser explicado pelas diferenças hormonais existentes entre homens e mulheres mediadas pela associação de Alu/ID.

Foi possível observar que há relação entre sexo e os polimorfismos da Enzima Conversora de Angiotensina e inserções do elemento Alu. Com relação a idade e os polimorfismos da ECA1, não foi possível observar a relação entre essas duas variáveis.