Expor através do relato de caso as situações de suspeição de hemofilia, reforçar a importância da suspeição diagnóstica precoce, ressaltando as possíveis complicações caso a mesma não seja feita.

Relato de caso, revisão de literatura.

O estudo em questão aborda o caso de um lactente com manifestações hemorrágicas, com passagem por diversos serviços de saúde em pediatria, sem que a suspeição de hemofilia tenha sido levantada, postergando o encaminhamento e diagnóstico, aumentando, consequentemente, o risco de complicações.

A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário caracterizada por desordem no mecanismo de coagulação. Manifesta-se prioritariamente no sexo masculino, uma vez que é uma herança ligada ao X. B.M.S.O, 7 meses, sexo masculino, dá entrada ao serviço de Hematologia do Hospital Estadual da Criança com queixa de sangramentos equimoses espontâneas desde os 4 meses de idade e sem histórico familiar. O menor já havia comparecido a diversos serviços de saúde com queixa de hematomas, tendo suspeita até de maus tratos. No entanto, nenhuma suspeita ou investigação para distúrbio de coagulação foi olicitada e/ou realizada. A suspeita de hemofilia apenas deu-se no momento em que a menor foi atendida em serviço especializado em Hematologia Pediátrica, já na primeira consulta. A hemofilia tem como principal manifestação a presença de sangramentos espontâneos, como apresentado pelo menor. É importante que seja feita a investigação diagnóstica e encaminhamento para um serviço de Hematologia o mais precocemente possível, evitando possíveis eventos catastróficos na vida do paciente acometido. O fato de o menor ter tido atendimento pela pediatria geral diversas vezes sem que tenha sido suspeitado ou investigado distúrbios de coagulação torna-se um fator preocupante, tendo em vista as possíveis repercussões clínicas que poderiam causar desfecho desfavorável após um sangramento. Além disso cabe também ressaltar ainda a dificuldade de chegar ao centro de referência e atendimento com hematologista pediátrico nos dias atuais, dificultando e atrasando ainda mais o diagnóstico. No caso em questão, o paciente apenas teve definição diagnóstica aos 7 meses de idade, mesmo já tendo apresentado episódios de sangramento espontâneo desde os 4 meses.

O diagnóstico precoce permite o início da profilaxia dos sangramentos por meio da reposição regular dos fatores de coagulação, reduzindo as possíveis complicações e proporcionando melhor qualidade de vida ao paciente. A atuação e suspeição pelo pediatra reconhecendo sinais sugestivos de sangramento anormal é fundamental para o encaminhamento precoce para atendimento nos centros especializados, principalmente naqueles crianças com PTT alargado isoladamente. Deve-se atentar ao fato de que pode não haver história familiar de hemofilia e que casos mais graves podem evoluir com hemorragias intracranianas maciças, podendo levar até ao óbito. Cabe ressaltar que ainda se faz necessária a adoção de novas estratégias de saúde pública a fim de que o processo de regulação para os centros de referência se torne mais ágil e efetivo.