A Síndrome Hipereosinofílica (SHE) é uma condição rara em crianças, de difícil diagnóstico etiológico e que requer tratamento precoce na presença de lesões de órgãos alvo. As anormalidades citogenéticas associadas à eosinofilia ainda são pouco estabelecidas, sendo necessários mais estudos para identificação de alvos terapêuticos.

Masculino, 15-anos, previamente hígido, iniciou em 05/2023 com tosse crônica, diagnosticada asma e iniciado corticoide inalatório com melhora parcial. Em 2024 necessitou ser internado em 2 ocasiões devido à asma grave com necessidade de CTI. Hemograma evidenciava leucocitose com eosinofilia (40%; 7.400 eosinófilos/mm3). Entre julho e 09/2024, evoluiu com piora importante da função pulmonar, esofagite eosinofílica, hepatoesplenomegalia, dermatografismo e aumento da leucocitose/eosinofilia (valor máximo de 77.710 leucócitos/mm3 e 32.638 eosinófilos/mm3), a despeito do uso de corticoide (1 mg/kg/dia) por 20 dias. Encaminhado ao HC-UFMG, sendo descartadas causas secundárias infecciosas, reumatológicas e linfoproliferativas. Realizada propedêutica de Medula Óssea (MO). Mielograma: hiperplasia relativa de série granulocítica com aumento de série eosinofílica. Imunofenotipagem MO: sem expressões antigênicas aberrantes. Pesquisa de BCR-ABL e de mutação FIP1L1-PDGFRA: negativos. Cariótipo MO: 46, XY, t(3;4)(p14;q12). Biópsia MO: hipercelular às custas de proliferação importante de eosinófilos maduros e imaturos e fibrose grau 1. Iniciado tratamento (10/2024) com hidroxiureia até 2500 mg/dia por 30 dias para leucorredução. Iniciado Imatinibe 100 mg/dia em 11/2024 (leucócitos <10.000 mm3). Atingiu resposta hematológica completa, melhora expressiva da função pulmonar e resolução da hepatoesplenomegalia 1 mês após o início do Imatinibe. Em 06/2025 repetida propedêutica de MO. Mielograma: MO levemente hipocelular, série granulocítica relativamente hipercelular com leves, alterações disgranulocitopoéticas. Cariótipo MO: 46, XY. Biópsia MO: normocelular, eosinofilia discreta, fibrose não avaliável.

A incidência da SHE é de cerca de 0,4 casos/milhão, a minoria dos casos apresentam anormalidades genéticas recorrentes. Destas, a mais comum é a fusão FIP1L1-PDGFRA, sendo mais frequente em pacientes do sexo masculino. O número de mutações descritas têm aumentado, com relatos de casos envolvendo outros pares do 4q12 (PDGFRA), 5q31∼33 (PDGFRB), 8p11∼12 (FGFR1), 9p24 (JAK2) or 13q12 (FLT3). A classificação WHO 2022 inclui os novos pares, identificando as mutações que têm melhor resposta aos diversos inibidores de tirosino-kinase. Os pacientes com mutações envolvendo PDGFRA e PDGFRB respondem bem ao imatinibe, conforme observado no caso descrito. Com a descrição de novas anormalidades genéticas recorrentes, cada vez menos pacientes serão classificados como SHE idiopática, permitindo o avanço de terapias mais específicas e melhor entendimento da hipereosinofilia.