A Doença de Gaucher (DG) é uma doença genética considerada rara, de caráter autossômico recessivo, causada por mutações no gene GBA1, resultando em deficiência da enzima glicocerebrosidase e consequente acúmulo de glicocerebrosídeos nos macrófagos. Clinicamente, manifesta-se por esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia e alterações ósseas, dentre outras alterações. O tratamento padrão consiste na Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que visa restaurar os níveis enzimáticos e melhorar os parâmetros clínicos e laboratoriais.

Este estudo buscou avaliar a resposta ao tratamento de pacientes com DG acompanhados na Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia (Hemoba), no estado da Bahia, considerando manifestações clínicas, laboratoriais e impacto do tempo até o diagnóstico e início da terapia com a recuperação das alterações apresentadas ao diagnóstico.

Trata-se de um estudo observacional, descritivo e retrospectivo, baseado na revisão de prontuários de pacientes com DG atendidos no ambulatório da Hemoba. Foram incluídos indivíduos em tratamento há pelo menos seis meses até o ano de 2024. Foram avaliadas variáveis como níveis de hemoglobina, plaquetas, presença de hepatoesplenomegalia e manifestações ósseas, antes e após o início da TRE. A análise estatística foi realizada com auxílio do software Jamovi®, empregando testes como Shapiro-Wilk, t de Student, Wilcoxon, binomial, qui-quadrado e exato de Fisher, adotando-se significância estatística de p < 0,05.

Foram analisados 45 pacientes, com média etária atual de 33,9 anos (desvio padrão ±18,6 anos) e predominância do sexo masculino (64,4%). A mediana de idade ao diagnóstico da Doença de Gaucher foi de 13 anos. Em relação à TRE utilizada, 56,5% fizeram uso de Imiglucerase, 32,6% de Alfataliglucerase e 10,9% de Alfavelaglucerase. Observou-se melhora significativa nos níveis de hemoglobina (de 10,6 para 13,0 g/dL; p < 0,001) e plaquetas (de 110.000 para 156.000/mm³; p < 0,001), indicando resposta laboratorial positiva à TRE. Embora a resolução de hepatomegalia (57,1%) e esplenomegalia (50%) não tenha atingido significância estatística, houve melhora clínica em parte dos pacientes. A persistência de trombocitopenia foi significativamente maior em indivíduos diagnosticados após os 18 anos (p = 0,022), ressaltando o impacto negativo do diagnóstico tardio para a completa resolução das citopenias.

A Terapia de Reposição Enzimática mostrou-se eficaz na melhora dos parâmetros hematológicos e na redução de manifestações clínicas em pacientes com DG acompanhados na Hemoba. No entanto, a persistência de organomegalias e de trombocitopenia em casos de diagnóstico tardio reforça a importância da detecção precoce e do seguimento contínuo. A ausência de dados sobre manifestações pulmonares e ósseas limita conclusões mais amplas, mas estudos anteriores corroboram a eficácia da TRE também nesses aspectos. Os achados contribuem para otimizar a abordagem terapêutica e fortalecer políticas públicas voltadas ao manejo das doenças raras no Brasil.