A Leucemia linfoblástica aguda B (LLA-B) é uma doença oncohematologica comum em pacientes pediátricos e caracterizada pela proliferação de linfoblastos B neoplásicos na medula óssea, sangue periférico e, ocasionalmente, em órgãos linfoides. O linfoma de Burkitt é uma neoplasia B madura agressiva que acomete frequentemente pacientes jovens e está associada ao rearranjo do gene MYC envolvendo o cromossomo 8. Para classificação adequada das neoplasias B, a OMS preconiza a avaliação integrativa de dados morfológicos, imunofenotípicos e citogenéticos, sendo este último fundamental para definição diagnóstica.

Objetivo deste trabalho é relatar caso clínico raro de um paciente pediátrico com diagnóstico final de LLA-B madura com rearranjo de KMT2A (OMS 2022), porém com perfil imunofenotípico sugestivo de Linfoma de Burkitt. Paciente do sexo feminino, 1 ano de idade, com suspeita diagnóstica de leucose aguda. Anamnese clínica evidenciou febre, plaquetopenia, anemia, hiperleucocitose, hepatoesplenomegalia e linfonodomegalias difusas. Foram enviadas amostras de medula óssea e liquido cefalorraquidiano para avaliação imunofenotípica por Citometria de Fluxo. Paralelamente foi realizado o mielograma, estudo anatomopatológico/imunohistoquimico e citogenético de material medular.

A análise imunofenotípica por citometria de fluxo detectou infiltração medular (90,8%) e de Sistema Nervoso Central (5,3%) por células da linhagem B com fenótipo maduro (CD19++, CD22+, cyCD79a+, CD81++, CD45++, CD20+, CD38++, sIgM+) e restrição clonal para cadeia leve lambda da imunoglobulina de superfície. As células B também não apresentaram expressão de marcadores de imaturidade como CD34, CD10 e TdT. A análise morfológica do esfregaço medular demonstrou células linfoides de médio tamanho, cromatina relativamente frouxa, citoplasma basofilico, escasso e com presença de leve vacuolização. Com base nas características imunofenotípicas e morfológicas, a conclusão do laudo de imunofenotipagem sugeriu o diagnóstico provável de Linfoma de Burkitt, porém destacando a necessidade de correlação com estudo citogenético- molecular. O estudo anatomopatológico e imunohistoquímico da medula óssea detectou infiltração difusa por células B positivas para CD19, PAX-5, CD20, SOX-11 e negativas para CD10, CD34 e TdT. Posteriormente, o estudo do FISH detectou ausência de rearranjo em cMYC e presença de rearranjo do gene KMT2A. O conjunto dos achados permitiu definir o diagnóstico final de LLA-B madura com rearranjo de KMT2A, entidade rara descrita pela OMS, 5ª edição. A imunofenotipagem por Citometria de Fluxo possui um papel essencial no diagnóstico precoce, ágil e preciso de leucemias agudas e outras neoplasias oncohematologicas. Entretanto, este trabalho demonstra que o diagnóstico integrado é capaz de solucionar casos desafiadores e direcionar a melhor estratégia de tratamento. Com as recentes atualizações da OMS e surgimento de novas subclassificações das neoplasias, torna-se imprescindível o acesso à estudos citogenéticos e moleculares confiáveis e céleres.