A fibrose da medula óssea é um achado histopatológico, muitas vezes identificada durante investigação de citopenia. Pode ser clonal (MFPc) causada por mutações nos genes JAK2/CALR/MPL ou autoimune (MFAI) condição rara e benigna, associada a doenças autoimunes.

Sexo masculino, 8-anos, com febre intermitente, sudorese noturna e perda de peso, sem queixas osteoarticulares/adenomegalias. Encaminhado pela infectologia devido a anemia e esplenomegalia. Primeira consulta hematologia pediátrica ex.físico palidez cutâneo/mucosa e esplenomegalia leve; propedêutica: Hb 10,2/30 (72/24/34); RDW 19,6; Pq534mil; Lc5.140 (63/0/0/10/27); Ret. 1,6%; BT 0,61; LDH 171; PCR 151; Sat.Transf. 8%; Fe 34; Ferrit. 102; vit.B12 420; CDIgG2+; ALPSneg; DebTestneg; IgG2.115 (>pP97) e Imunofenotipagem de linfócitos CD3

A MFAI apresenta fisiopatogenia não completamente compreendida, caracterizando-se pela presença de fibrose MO em ambiente pró-inflamatório com hiperativação linfóide secretando citocinas pró-fibróticas (TGF-β; Il-8; IFN-γ).Manifestações clínicas são incomuns e geralmente associadas a condição de base, com citopenias e eplenomegalia leve/ausente. Em crianças é comumente observada em portadores de doenças autoimunes ou erros inatos da imunidade. O diagnóstico é desafiador, e inclui achados característicos na MO (fibrose reticular leve/moderada; agregados linfóides; ausência de eosinofilia/basofilia periférica, osteosclerose/alterações ósseas e displasia celulares), citopenia crônica associada a doença autoimune ou apenas evidência de autoanticorpos. Apresenta prognóstico favorável e responde a imunossupressão. A distinção entre MFAI e MFPc é de extrema importância uma vez que possuem prognóstico e tratamento diferentes.