A infiltração blástica isolada do sistema nervoso central (SNC) em pacientes com leucemia mieloide crônica (LMC) em fase crônica e resposta molecular profunda é uma ocorrência extremamente rara e de difícil suspeição clínica. O SNC constitui um santuário farmacológico, com barreira hematoencefálica que limita a penetração de diversas drogas, sendo necessária, na maioria das vezes, abordagem multimodal para controle da doença. Este trabalho descreve um caso raro de infiltração blástica isolada do SNC em paciente jovem com LMC em resposta molecular profunda (RMC 5.0) abordando sua apresentação clínica, manejo terapêutico, evolução e indicação de transplante alogênico de medula óssea. Trata-se de análise retrospectiva de caso clínico acompanhado por serviço de hematologia de hospital privado brasileiro, com dados obtidos por revisão de prontuário eletrônico e literatura atualizada em bases como PubMed e UpToDate.

Paciente do sexo feminino, 21 anos, com diagnóstico de LMC em fase crônica desde 2020, aos 16 anos, tratada com imatinibe 400 mg/dia, mantendo resposta molecular profunda (BCR-ABL indetectável) até outubro de 2024. Em dezembro de 2024, apresentou quadro neurológico com cefaleia intensa e diplopia. Punção liquórica revelou 12% de blastos mieloides por imunofenotipagem, enquanto a medula óssea mantinha mielograma, e biópsia (anatomopatológico e imunohistoquimica) sem critérios para leucemia aguda além de BCR-ABL p210 indetectável. Frente à infiltração blástica isolada do SNC, foi realizada a substituição do inibidor de tirosina quinase para dasatinibe 140 mg/dia, pela melhor penetração no SNC, iniciou-se protocolo de quimioterapia intratecal MADIT (metotrexato, citarabina e dexametasona). Após a segunda aplicação, a paciente apresentou crises convulsivas recorrentes, sendo associada quimioterapia sistêmica com altas doses de citarabina (HIDAC: 3 g/m2 a cada 12 horas, 6 doses por ciclo). Ao todo foram realizadas 12 aplicações de quimioterapia intratecal e um ciclo de HIDAC, mantido dasatinibe até os dias atuais. A paciente evoluiu com negativação da imunofenotipagem liquórica e manutenção de BCR-ABL indetectável na medula óssea, que também permaneceu sem sinais de transformação blástica em mielograma, Imunofenotipagem e biópsia (anatomopatológico e imunohistoquimica). Apesar da remissão atual, considerando o caráter localizado da recaída e o risco de progressão extramedular, o caso foi discutido em equipe multidisciplinar, sendo indicada a realização de transplante alogênico de medula óssea como potencial medida curativa. A paciente não possui doador aparentado compatível. Foi identificado doador não aparentado 10/10 compatível pelo REDOME, com encaminhamento para realização de TMO.

Este caso ilustra uma apresentação atípica e grave da LMC, com infiltração blástica isolada no SNC, exigindo abordagem terapêutica intensiva e multidisciplinar. O reconhecimento precoce dessa evolução rara e o encaminhamento para transplante alogênico são fundamentais para oferecer chance de cura e prevenir recaídas sistêmicas ou neurológicas futuras.