A síndrome de Budd-Chiari (SBC) é caracterizada pela obstrução do fluxo venoso hepático, podendo ocorrer em qualquer nível, das vênulas hepáticas até a junção com a veia cava inferior. Entre as causas, estados protrombóticos são predominantes, sendo as neoplasias mieloproliferativas (NMP), especialmente a policitemia vera (PV), responsáveis por até 50% dos casos. A mutação JAK2V617F é identificada em mais de 90% dos pacientes com PV e em cerca de 40% dos casos de SBC previamente classificados como idiopáticos. A apresentação clínica varia de forma assintomática até insuficiência hepática aguda, e o reconhecimento precoce é determinante para o prognóstico.

Relatar um caso de SBC como apresentação inaugural de PV, ressaltando a importância da investigação etiológica e da abordagem multidisciplinar.

Homem, 35 anos, previamente hígido, apresentou dor abdominal difusa, distensão e redução de trânsito intestinal com sete dias de evolução. Ao exame físico: ascite moderada, hepatomegalia dolorosa e circulação colateral abdominal. Exames laboratoriais: hemoglobina 18,3 g/dL; hematócrito 53,8%; leucócitos 21.750/mm3; plaquetas 443.000/mm3; AST e ALT >600 U/L; INR 2,5. Ultrassonografia com Doppler mostrou ausência de fluxo nas veias hepáticas e porta, com colaterais periportais. Paracentese revelou gradiente soro-ascite >1,5, proteínas totais baixas e ausência de células neoplásicas. Biópsia hepática evidenciou necrose centrolobular e fibrose portal. Aspirado e biópsia de medula óssea demonstraram hipercelularidade trilinear, megacariócitos atípicos e mutação JAK2V617F positiva, confirmando PV. Foi instituído tratamento com anticoagulação plena, flebotomias seriadas e hidroxiureia. Evoluiu com ascite refratária, sendo indicado shunt portossistêmico intra-hepático transjugular (TIPS). Considerou-se transplante hepático devido à deterioração clínica.

A SBC é frequentemente subdiagnosticada em adultos jovens, sobretudo quando a primeira manifestação é a hipertensão portal. As NMPs podem permanecer indolentes até um evento trombótico catastrófico. Diretrizes internacionais recomendam investigação para JAK2V617F em todos os pacientes com trombose em sítios incomuns. O manejo é escalonado: anticoagulação precoce para todos, controle da doença de base com flebotomias e/ou agentes citoredutores, e TIPS para ascite refratária ou falha do tratamento clínico. O transplante hepático deve ser considerado em casos de insuficiência hepática progressiva. A incidência anual global da SBC é estimada em 0,8/milhão, sendo menor nos países ocidentais, mas associada a maior proporção de NMPs. No Brasil, séries hospitalares indicam predomínio em mulheres jovens, embora casos como o presente reforcem a necessidade de rastreio em ambos os sexos. O atraso diagnóstico contribui para complicações como síndrome hepatorrenal, hipertensão portal grave e hepatocarcinoma. A integração precoce entre clínica médica, hematologia e hepatologia, com seguimento em centros de referência, é decisiva para redução de mortalidade e melhora de sobrevida a longo prazo.

A SBC pode ser manifestação inicial de NMPs, exigindo investigação proativa. O diagnóstico precoce da PV e manejo integrado entre especialidades otimizam o prognóstico. Identificar estados protrombóticos em hipertensão portal sem causa aparente pode prevenir eventos fatais e direcionar tratamento específico.