A Doença Falciforme (DF) é a hemoglobinopatia hereditária monogênica de maior prevalência global, provocada pela substituição do ácido glutâmico por valina na sexta posição da cadeia β da globina, localizada no cromossomo 11. Essa mutação leva, em situações de desoxigenação, à polimerização da hemoglobina e à formação de hemácias em forma de foice (Hemoglobina S). A DF manifesta-se por hemólise, vaso-oclusão e inflamação do endotélio. O rastreamento é essencial para a detecção precoce da doença. Minas Gerais (MG) foi pioneira ao implementar, em 1998, a triagem neonatal (TN) por meio do teste do pezinho. No Brasil, além da TN, a detecção da Hemoglobina S (HbS) é realizada também em doadores de sangue e gestantes.

Avaliar os resultados da triagem neonatal para a identificação da DF em MG no período de 1998 a 2024.

Trata-se de um estudo retrospectivo, fundamentado na metodologia de Bardin. Foram utilizadas informações do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais e dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC). Também foram consultadas bases indexadas, DATASUS e relatórios do Ministério da Saúde para contextualização nacional e análise das políticas públicas.

Entre 1998 e dezembro de 2024, foram registrados 7.132.447 nascidos vivos em MG, dos quais 6.461.685 foram triados para DF pela TN, correspondendo a uma cobertura de 90,59% no período analisado. A incidência da doença foi de 1:1.350 crianças. A realização do teste do pezinho ocorre entre o 5° e o 40° dia de vida e está disponível nas unidades básicas de saúde de todos os municípios do estado de MG.

A TN viabiliza a adoção de intervenções preventivas e terapêuticas (como antibioticoprofilaxia, vacinação geral e específica, suporte por equipe multidisciplinar, rastreamento precoce de doença cerebrovascular, uso de hidroxiureia e suporte transfusional, seja por transfusão simples ou de troca), contribuindo para a redução da morbimortalidade infantil. Em 2000, a triagem para HbS foi ampliada aos doadores de sangue e, em 2011, incluída no rastreamento de gestantes pelo Projeto Cegonha, atualmente denominado Projeto Alyne. Em MG, a assistência integral aos pacientes com DF conta com uma rede ambulatorial vinculada à Fundação HEMOMINAS, seguindo protocolos de acompanhamento regular.Tais medidas consolidam o estado como referência nacional em vigilância ativa das hemoglobinopatias. A introdução da TN em MG representou um marco no enfrentamento da DF. A identificação precoce, associada a intervenções específicas e à atuação de equipes multidisciplinares, é crucial para reduzir a morbimortalidade infantil. A taxa de cobertura da TN no estado está subestimada, uma vez que não inclui os testes realizados na rede privada. Torna- se necessário um sistema integrado entre os setores público e privado, abrangendo todos os nascidos vivos em MG. A ampliação da TN tem repercussões significativas na saúde pública, consolidando-se como ferramenta fundamental para a promoção da saúde, fortalecimento do sistema e garantia de equidade no diagnóstico e cuidado desde os primeiros dias de vida.