As síndromes mielodisplásicas (SMD) pediátricas são doenças hematológicas clonais raras da infância. Com características clínicas, morfológicas e laboratoriais que se assemelham a outras patologias (mimetizam SMD), a SMD constitui um verdadeiro desafio diagnóstico. Neste contexto, o registro e discussão de casos é um passo essencial para ampliar o conhecimento diagnóstico, epidemiológico, clínico e terapêutico sobre a doença no país, sendo esses elementos parte dos objetivos principais do Grupo Cooperativo Brasileiro de Síndrome Mielodisplásica Pediátrica (GCB-SMD-PED).

Informar o perfil sociodemográfico dos pacientes cadastrados no GCB-SMD-PED, apresentar a distribuição gráfica dos centros e a situação atual da investigação dos pacientes cadastrados.

Desde 1997, o banco de dados do GCB-SMD-PED tem sido alimentado através de registros realizados por médicos do Brasil. Foram cadastradas informações sociodemográficas, clínicas e laboratoriais dos pacientes com suspeita ou diagnóstico de SMD e Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ). Os pacientes e/ou suas amostras foram analisados pelo GCB-SMD-PED e discutidos com a equipe médica responsável em busca de um diagnóstico definitivo. Os dados sociodemográficos (sexo, cor e idade ao diagnóstico), regionais (estado e região) e diagnóstico final (SMD, não SMD) foram analisados.

Foram 1210 casos registrados no GCB-SMD-PED de 1997 até o momento. A maioria dos casos cadastrados foram do sexo Masculino (53,6%) e caucasianos (67%). Dos 27 estados da federação, centros localizados em 40,7% (11 estados) deles cadastraram dois por cento ou mais dos casos cada um (RJ (26, 2,2%), RS (30, 2,5%), PE (33, 2,7%), SC (35, 2,9%), GO (39, 3,2%), PR (51, 4,2%), DF (53, 4,4%), CE (54, 4,5%), MG (80, 6,6%), BA (105, 8,7%) e SP (522, 43,4%)). De forma macro, de 1208 casos, a região SUDESTE (645, 53,4%), NORDESTE (264, 21,9%) e CENTRO- OESTE (139, 11,5%) cadastraram maior número de casos, seguidos pelas regiões SUL (116, 9,6%) e NORTE (44, 3,6%). Do total de casos, 48,9% foram diagnosticados como não SMD e 37,1% como sim SMD, sendo que assim distribuídos: Citopenia refratária (38,5%), SMD com excesso de blastos (37,5%), LMMJ (24,7%); a mediana de idade foi de 7 anos nos pacientes com SMD e 1 ano entre aqueles com LMMJ. Do histórico de classificações para SMD no grupo, 8,2% foram diagnosticados como SMD/Leucemia mieloide aguda na síndrome de Down e 5,7% como SMD Secundária. 1,5% (17) dos casos estão com status inconclusivo e 12,6% (143) com a investigação em andamento.

A distribuição desigual do registro de casos dessas doenças raras pode refletir tanto a maior familiaridade desses centros com o GCB-SMD-PED quanto a possível migração de casos para investigação em regiões com maior infraestrutura diagnóstica. A elevada proporção de diagnósticos não confirmados como SMD reforça a complexidade diagnóstica, a interface com uma variedade de diagnósticos diferenciais e a importância da análise centralizada e discussão multiprofissional. O cenário existente evidencia a necessidade de aumentar a divulgação sobre o papel e trabalho disponibilizado pelo Grupo, com vistas a ampliar acesso às ferramentas diagnósticas disponíveis a todos os pacientes, promover educação continuada com discussão de casos e estratégias terapêuticas, e reduzir a desigualdade do acesso.