A aplasia de medula óssea (AA) caracteriza-se por pancitopenia associada à presença de uma medula óssea hipocelular, na ausência de infiltração medular ou mielofibrose, definida pela presença de 2 de 3 critérios: plaquetas ≤ 50.000 µL, neutrófilos ≤ 1.500 µL e concentração de hemoglobina ≤ 10 g/dL, e confirmada por histopatologia. Classifica-se como não severa, severa (plaquetas ≤ 30.000 e/ou neutrófilos ≤ 500) e muito severa (neutropenia ≤ 200). Pode ser adquirida (mais comum) ou originada secundariamente de mutações genéticas. O tratamento de escolha é o transplante de medula óssea (primeira linha) ou terapia imunossupressora com timoglobulina.

Analisar série histórica de todos os casos de aplasia de medula diagnosticados no serviço de hematologia pediátrica do Hospital Federal da Lagoa (Rio de Janeiro).

Coleta de dados a partir de revisão de prontuário e análise estatística através dos programas Epi Info, Excel e SPSS.

Foram analisados 21 casos de 2006 a 2024. Desses, 47,6% eram oriundos da cidade do Rio de Janeiro; 28,6%, da Baixada Fluminense; 14% da Região dos Lagos e o restante de cidades no interior do estado. Houve discreto predomínio masculino (12M:9F). A idade ao diagnóstico variou de 3 a 16 anos, com média de 8 anos. Quanto à classificação ao diagnóstico, 23,8% eram não severa; 38,1%, severa e 38,1% muito severa. O hematócrito médio foi 18,7% (não severa), 20% (severa) e 20% (muito severa). As plaquetas médias foram 11.000; 10.500 e 7.000, respectivamente. Por fim, a média dos neutrófilos foi: 1.120 (não severa), 529 (severa) e 100 (muito severa), com p valor<0,02. Das 5 AA não severas, houve apenas um óbito, o qual evoluiu para quadro muito severo durante o acompanhamento. Das 8 severas, 3 evoluíram para óbito e, das muito severas, 50% (4 de 8). A letalidade em todo o grupo foi de 38% (p=0,7). Quanto ao tratamento, nas não severas, 3 receberam timoglobulina (2 com resposta completa) e 2 seguem em observação. Nas severas, 1 paciente morreu ao diagnóstico e 6 receberam timoglobulina; destes, 3 não responderam e foram submetidos a TMO (1 curado, 2 em acompanhamento pós-TMO). Entre as muito severas, 3 morreram antes do tratamento; 3 receberam timoglobulina (1 falhou e realizou TMO; 1 faleceu pós timoglobulina) e 2 foram diretamente para TMO. Dos muito severos transplantados, 2 estão em seguimento pós-TMO. Destacam-se, ainda, que 1 caso de AA severa possuía a mutação citogenética TEM-AML-1, sendo curada após TMO; 1 caso de AA severa possuía hemoglobinúria paroxística noturna e foi transplantado após 2 ciclos de timoglobulina e 1 caso de AA muito severa foi diagnosticada com síndrome de Noonan PTPN11+, também transplantado após 2 ciclos de timoglobulina.

A AA é uma doença rara na pediatria, com incidência de 2‒3 milhão, com pico entre 7‒10 anos e razão M:F de 1,2‒1,5. Em torno de 45% dos casos são classificados como severos e 35% muito severos. O perfil dessa série foi consistente com a literatura. O sequenciamento genético contribui para melhor elucidação etiológica, como visto no caso da síndrome de Noonan, diagnosticada em 2024. Sobre ele, salienta-se que essa síndrome possui associação com síndromes mieloproliferativas e citopenias, porém não há relato na literatura de AA secundária a ela. O TMO é a primeira linha de tratamento, porém há entraves para o acesso universal em âmbito público, posto que no RJ há apenas 1 centro para todo o estado, o que motivou a equipe e famílias a optarem por timoglobulina em 1a linha, em alguns casos.