Anemia de Fanconi (AF) é uma rara doença genética, multissistêmica, caracterizada por insuficiência da medula óssea e consequente pancitopenia, malformações somáticas e predisposição a cânceres, como leucemias agudas em 13 % dos casos até os 50 anos de idade e lesões em cabeça e pescoço. O diagnóstico é feito através da análise genética das mutações no gene FANC, associado com quadro clínico e evidência de pancitopenia em biópsia de medula óssea. Relato de caso: feminino, 29 anos, foi encaminhada ao serviço de hematologia do IMIP-PE por quadro de pancitopenia e passado de síndrome HELLP precoce. Em antecedentes familiares, apresenta irmão falecido por Anemia de Fanconi, irmã falecida aos 15 anos de idade por neoplasia gástrica e irmão falecido aos 35 anos por neoplasia a nível de sistema nervoso central. Realizada investigação inicial, sem anormalidades, com os seguintes exames: dosagem de vitamina B12, cinética do ferro, pesquisa de HPN, sorologias para hepatite B, C, HIV, sífilis, citomegalovirose, Herpes, doença de chagas, pesquisa para doenças tireoidianas e reumatológicas. Procedida pesquisa com deb test, sendo esta positiva para o gene FANCL com heterozigose de 50,88%, confirmando o diagnóstico de AF. Após o diagnóstico, paciente vem apresentando quadro de fraqueza muscular progressiva, com hiperreflexia e babinski positivo em ambos os MMII, com RNM evidenciando lesões intra axiais sem etiologia definida. Optada por biópsia das lesões, pendente anatomopatológico.

Tratamento de escolha, quando disponível, é o transplante de medula óssea alogênico com depleção linfocitária, sendo a única modalidade com potencial curativo. Androgênios são usados para manejo da anemia e plaquetopenia, com taxas de resposta individuais de 50%. O rastreio periódico de neoplasias secundárias e seu tratamento é imperativo. O rastreio familiar, como no caso em questão, especialmente nas mutações ligadas ao X, também é recomendado.

A anemia de fanconi, apesar de congênita, pode ter diagnóstico tardio, sendo de suma importância o deb test. Desse modo, deve-se lembrar da apresentação de pancitopenia sem etiologia clara em pacientes jovens. No caso em questão, a paciente apresenta sinais e sintomas neurológicos sem definição de diagnóstico até o momento, sendo esta portanto, outra provável manifestação da doença.