Relatar o caso de uma paciente portadora de Síndrome Li-Fraumeni com história oncológica prévia, que desenvolveu quadro de Leucemia Mieloide Aguda.

Paciente do sexo feminino, 57 anos, portadora de hipotireoidismo em tratamento irregular e síndrome Li-Fraumeni. Possui antecedente de câncer de mama bilateral e leiomiossarcoma abdominal. Procurou atendimento médico devido a quadro de astenia e fadiga, sendo identificado pancitopenia ao hemograma. Frente ao achado, foi realizado mielograma que evidenciou infiltração de 46% de blastos e biópsia de medula óssea que confirmou o diagnóstico de Leucemia Mieloide Aguda. Diante disso, foi internada e submetida a quimioterapia de indução conforme esquema 5+3.

Após o término do protocolo quimioterápico, a paciente evoluiu com quadro de neutropenia febril de foco pulmonar de acordo com tomografia de tórax - que demonstrou opacidades em vidro fosco bilateral. Dessa forma, foi iniciado tratamento com antibioticoterapia. Durante a internação, apresentou parada cardiorrespiratória, sendo mantida em leito de terapia intensiva, estável hemodinamicamente às custas de drogas vasoativas. Paciente apresentou-se em recuperação medular do ponto de vista hematológico, com possibilidade de remissão da doença. No entanto, evoluiu clinicamente em estado gravíssimo, com disfunção de múltiplos órgãos, o que motivou a redefinição da linha de cuidado em conjunto à equipe de cuidados paliativos e aos familiares.

A Síndrome Li-Fraumeni é uma síndrome genética, autossômica dominante, associada a mutações do gene TP53. Pacientes portadores apresentam maior predisposição ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer, incluindo leucemias como LMA e mielodisplasias, embora sejam menos comuns que tumores sólidos e leucemias linfóides. No entanto, como no caso relatado, a Leucemia Mieloide Aguda é frequentemente descrita em portadores de síndrome Li-Fraumeni com histórico de tratamentos oncológicos prévios, devido ao seu potencial genotóxico. Além disso, é importante destacar que a identificação da mutação TP53 germinativa tem implicações diretas na escolha do doador para transplante de medula óssea e na indicação precoce de cuidados paliativos.

O presente relato demonstra a importância da vigilância contínua em pacientes portadores da Síndrome Li-Fraumeni, especialmente aqueles com histórico oncológico prévio. Este caso destaca não apenas a complexidade diagnóstica e terapêutica desses pacientes, mas também a necessidade de abordagem multidisciplinar que envolva cuidados intensivos e paliativos, a fim de aderir estratégias terapêuticas individualizadas em um grupo de pacientes com prognóstico desfavorável.