A leucemia mieloide aguda se caracteriza por um grupo heterogêneo de neoplasias hematológicas, com características clínicas, morfológicas, fenotípicas, e moleculares diversas. Cada alteração citogenética corresponde a características prognósticas que ao serem analisadas em conjunto, determinam o desfecho dos pacientes.

Mulher, 60 anos, portadora de leucemia mieloide aguda secundária a doença mieloproliferativa crônica - JAK-2 positiva - trombocitemia essencial com cariótipo apresentando deleção do cromossomo 7, trissomia do cromossomo 9 e deleção parcial do braço longo do cromossomo 12. Biologia molecular sem mutações em painel mieloide. Paciente hígida, sem comorbidades prévias, mas com uso anterior de hidroxiureia e de anagrelide para a doença mieloproliferativa. O tratamento proposto para a LMA foi o esquema intensivo de Citarabina e Daunorrubicina em altas doses, porém com resposta medular ainda positiva com 9% de blastos em análise de doença residual mínima (DRM) em medula. Nova terapia com citarabina e venetoclax foi iniciada, porém paciente progrediu da doença durante tratamento com piora de DRM para 20% de blastos mieloides e a proposta de cuidados paliativos exclusivos foi iniciada.

A trissomia do cromossomo 9 ocorre geralmente como uma anormalidade cromossomal secundária durante a evolução clonal, as células com essas alterações cromossômicas surgem durante progressão de doença. Neste caso, a paciente apresentou desfecho desfavorável, não responsivo aos tratamentos realizados, bem como progressão em vigência de tratamento. Trata-se de cariótipo complexo e de paciente com doença prévia mieloproliferativa e exposição anterior a tratamento evidenciando aqui a escassez de terapias efetivas neste contexto laboratorial de cariótipo complexo. As pesquisas acerca da patogênese da LMA e as mutações encontradas, embora de grande relevância, ainda apresentam escassez no que diz respeito a terapias alvo, a fim de alcançar desfechos mais favoráveis.