A transformação de neoplasia mieloproliferativa crônica em leucemia aguda é conhecida, porém incomum. A evolução para leucemia megacarioblástica aguda é ainda mais rara. Relatamos um caso de transformação de policitemia vera em leucemia aguda, com diagnóstico realizado por aspiração com agulha fina (PAAF) e imunofenotipagem por citometria de fluxo.

Paciente J.F.S., 53 anos, sexo feminino, residente no RJ, com diagnóstico de trombocitemia essencial de alto risco JAK2+ desde 2006, em uso de hidroxiureia (HU) 2500 mg/dia. Apresentou dor progressiva em quadril direito há 6 meses, com necessidade de analgésicos frequentes, limitação de marcha, perda ponderal e sudorese noturna. Evoluiu com pancitopenia, anemia sintomática e necessidade transfusional. Suspeitou-se de toxicidade por HU ou evolução para mielofibrose. A medicação foi suspensa, mas a pancitopenia persistiu. Internada por piora clínica, tomografias revelaram infiltração no músculo psoas direito, destruição óssea adjacente e linfonodomegalias. Tentativas de biópsia e aspirado de medula óssea não tiveram sucesso. Realizou-se PAAF de linfonodo cervical, com resultado em poucas horas: infiltração por 50% de células com fenótipo anômalo, compatível com megacarioblastos (LMA, subtipo M7/sarcoma mieloide). No mesmo dia, apresentou febre, taquipneia, sangramento mucoso, hipoxemia grave e necessidade de IOT e transferência para CTI. Apesar de corticoterapia em altas doses, início de quimioterapia intensiva e suporte intensivo, evoluiu para óbito.

A transformação da policitemia vera em leucemia mieloide aguda (LMA) ocorre em 2% a 4% dos casos. A PAAF é uma técnica diagnóstica rápida, segura, minimamente invasiva, útil para avaliar linfadenopatias suspeitas de neoplasias hematolinfoides. Permite coleta de material para diversos testes, como citometria de fluxo e biologia molecular, favorecendo o diagnóstico precoce. A LMA megacarioblástica (M7) é rara, representando cerca de 1% das LMA, e afeta os megacariócitos. Divide-se em três grupos: crianças com e sem síndrome de Down (SD) e adultos. Nos adultos, costuma estar associada a doenças hematológicas prévias, como síndromes mielodisplásicas ou mieloproliferativas, além de apresentar prognóstico desfavorável, com sobrevida inferior a um ano. A LMA-M7 é rara em adultos e frequentemente associada a doenças mieloproliferativas, como no caso descrito. Métodos diagnósticos minimamente invasivos, como a PAAF com citometria de fluxo, são fundamentais para possibilitar intervenções mais precoces e potencialmente impactar o prognóstico.